Oct. 8, 2009, 23:00

regali

Descendenții bărbați ai reginei Victoria au fost blestemați cu o sănătate precară. Fiul monarhului britanic din secolul al XIX-lea, Leopold, ducele de Albany, a murit din cauza pierderii de sânge după ce a alunecat și a căzut. Nepotul ei Friedrich a sângerat la vârsta de 2 ani; nepoții ei Leopold și Maurice, la 32 și respectiv 23 de ani. Afecțiunea, cunoscută în mod obișnuit ca „boala regală”, s-a răspândit pe măsură ce moștenitorii Victoriei s-au căsătorit în familii regale din toată Europa, decimând tronurile Marii Britanii, Germaniei, Rusiei și Spaniei. Pe baza simptomelor, cercetătorii moderni au ajuns la concluzia că regalii au suferit de hemofilie - o boală genetică care împiedică coagularea sângelui -, dar nu au existat niciodată dovezi concrete. Acum, o nouă analiză ADN pe oasele ultimei familii regale ruse, Romanov, indică faptul că boala regală era într-adevăr hemofilie, un subtip rar cunoscut sub numele de hemofilie B.

Hemofilia împiedică proteinele cunoscute sub numele de fibrine să formeze o crustă peste o tăietură sau să formeze cheaguri pentru a opri sângerarea internă. Chiar și leziunile minore pot duce la sângerări, care durează zile sau săptămâni și pot fi fatale. Boala este recesivă și este purtată pe cromozomul X, ceea ce înseamnă că bărbații sunt mai predispuși să o dezvolte, în timp ce femeile acționează de obicei ca purtători și nu prezintă simptome.

Așa a fost cazul prințului Alexei Romanov, fiul țarului Nicolae al II-lea, strănepotul reginei Victoria și moștenitor al tronului rus. Încă de la o vârstă fragedă, Alexei era predispus la sângerări prelungite, iar familia sa se temea că nu va reuși să treacă prin prima lună de viață, spune Evgeny Rogaev, genetician la Facultatea de Medicină a Universității din Massachusetts din Worcester. Cu toate acestea, boala nu l-a ucis pe Alexei: a fost ucis la vârsta de 13 ani în 1918, împreună cu restul familiei regale ruse după Revoluția Rusă. La începutul acestui an, Rogaev și colegii săi au raportat că, pe baza analizei ADN, cadavrele a doi copii găsiți lângă locul crimei erau într-adevăr cele ale lui Alexei și ale surorii sale Maria. Aceștia au confirmat în continuare că celelalte cadavre din apropierea sitului aparțineau restului familiei Romanov. Dar Rogaev a vrut să rezolve ultima enigmă Romanov: au suferit cu adevărat de hemofilie?

El și colegii săi au analizat din nou ADN-ul din fragmentele osoase regale, căutând de data aceasta markeri genetici ai hemofiliei. Cel mai frecvent tip de boală, hemofilia A, reprezintă aproximativ 80% din cazurile de hemofilie și este cauzată de o mutație a unei gene numită F8, care codifică o proteină implicată în coagularea sângelui. Nu au găsit mutația. Așa că Rogaev a trecut la căutarea unei forme mai rare a bolii, hemofilia B, care implică o altă genă, F9. De această dată, echipa a găsit o mutație în F9, care ar fi inhibat coagularea, în oasele de la Alexei, sora lui Anastasia și mama lor Alexandra.

Descoperirile, publicate online astăzi în Science, indică faptul că Alexei avea într-adevăr hemofilie B și că mama lui și Anastasia erau purtători ai bolii, susținând speculațiile anterioare. Ei confirmă, de asemenea, că celelalte cazuri de „boală regală” din linia familiei au fost hemofilia, spune Rogaev, deoarece toți împărtășeau o moștenire genetică comună. Ultimul purtător al bolii din familia regală a fost prințul Waldemar al Prusiei, care a murit în 1945.

Boala a afectat nu numai familia Romanov, ci și probabil istoria Rusiei, adaugă Rogaev. Starea fragilă a lui Alexei a încurajat-o pe mama sa Alexandra să țină companie strânsă cu misticul rus Grigori Rasputin, care pretindea că deține magia vindecătoare. „Nu existau medicamente în acel moment”, spune Rogaev. - A încercat să facă tot posibilul. Potrivit unor istorici, când Rasputin și-a folosit relația strânsă cu romanii pentru a influența afacerile birocratice în favoarea sa, publicul a devenit din ce în ce mai suspect de regim, grăbind posibil revoluția.

Katherine High, un hematolog care studiază coagularea sângelui la Spitalul de Copii din Philadelphia, spune că mutația găsită în oasele Romanov se potrivește cu un model genetic stabilit cunoscut pentru a provoca hemofilie B, susținând în continuare descoperirile lui Rogaev. Urmărirea acestui tipar înapoi la familia regală și istoricul bolilor este „foarte interesantă și foarte interesantă”, spune ea.

Oamenii afectați de boală astăzi ar trebui să fie încântați să vadă hemofilia B ieșind din umbra mai comună a tipului A, spune hematologul pediatru Paul Monahan de la Universitatea din Carolina de Nord, Chapel Hill. „Acum este clar că a avut un impact enorm asupra istoriei occidentale”.