Distrofia hepatocerebrală

o boală caracterizată prin degenerarea ficatului și a creierului. A fost descrisă pentru prima dată în 1883 de medicul german C. Westphal, care a numit-o pseudoscleroză. În 1912 a fost numită degenerare hepatolenticulară de către medicul englez S. Wilson. Medicul sovietic NV Konovalov a demonstrat că pseudoscleroza și degenerarea hepatolenticulară erau aceeași boală și a propus denumirea de „distrofie hepatocerebrală”.

distrofia

Distrofia hepatocerebrală este clasificată ca boală ereditară; afectează adesea mai mulți copii dintr-o familie în care părinții nu suferă de boală. (În astfel de cazuri, strămoșii îndepărtați au avut boala.) Pacienții dezvoltă ciroză hepatică și focalizează malacia, în special în ganglionii subcorticali și în cortexul cerebral. Tulburarea severă a metabolismului proteinelor și cuprului este tipică, implicând niveluri scăzute din sânge ale proteinelor ceruloplasminice care conțin cupru, cupru liber și protrombină și excreție excesivă de cupru și aminoacizi cu urina. Țesuturile - în special în ficat și creier - conțin depozite substanțiale de cupru, care au un efect toxic și afectează activitatea diferitelor organe.

Distrofia hepatocerebrală apare în primul rând la copii și tineri. Pacienții dezvoltă hepatită, icter, diateză hemoragică și tulburări digestive. Simptomele leziunilor sistemului nervos apar mult mai târziu și se manifestă prin tulburări motorii (tremurături ale extremităților, capului și trunchiului, creșterea tonusului muscular, mișcări lente, rigiditate, uneori plâns și râs involuntar, paralizie și, în unele cazuri, Crize de epilepsie). Mulți pacienți dezvoltă tulburări psihice. Un simptom tipic al bolii este apariția unui inel de pigment maro verzuie (cupru) în jurul corneei. Boala progresează inexorabil.

Tratamentul implică utilizarea sistematică a preparatelor de tiol - unitiol și penicilamină, care cresc excreția de cupru cu urină. Dieta ar trebui să mențină ficatul. Membrii unei familii care include persoane care suferă de distrofie hepatocerebrală ar trebui să fie ținute sub observație medicală specială într-o clinică.