Tipul articolului

  • Toate (3068)
  • 2020 (146)
  • 2019 (175)
  • 2018 (193)
  • 2017 (122)
  • 2016 (115)
  • 2015 (187)
  • 2014 (191)
  • 2013 (189)
  • 2012 (195)
  • 2011 (175)
  • 2010 (147)
  • 2009 (164)
  • 2008 (199)
  • 2007 (135)
  • 2006 (122)
  • 2005 (124)
  • 2004 (133)
  • 2003 (136)
  • 2002 (106)
  • 2001 (114)

Articol
15 decembrie 2020 | Acces deschis

journal

În cis TP53 și RAD51C variantele patogene pot predispune la carcinoamele glandei sebacee

  • Diana Le Duc
  • , Julia Hentschel
  • , Sonja Neuser
  • , Mathias Stiller
  • , Carolin Meier
  • , Elisabeth Jäger
  • , Rami Abou Jamra
  • , Konrad Platzer
  • , Astrid Monecke
  • , Mirjana Ziemer
  • , Aleksander Markovic
  • , Hendrik Bläker
  • & Johannes R. Lemke

Articolul | 09 decembrie 2020

Informarea despre riscul genetic în familiile cu boala Huntington: compararea atitudinilor pe parcursul a două decenii

  • Lucie Pierron
  • , Juliette Hennessy
  • , Sophie Tezenas du Montcel
  • , Giulia Coarelli
  • , Anna Heinzmann
  • , Elodie Schaerer
  • , Ariane Kherson
  • , Elodie Petit
  • , Marcela Gargiulo
  • & Alexandra Durr

Articolul | 08 decembrie 2020

Introducerea retrotranspozonului SVA în exonul genelor MMR are ca rezultat splicarea ARN-ului aberant și cauzează sindromul Lynch

  • Gou Yamamoto
  • , Izumi Miyabe
  • , Keisuke Tanaka
  • , Miho Kakuta
  • , Motoko Watanabe
  • , Satoru Kawakami
  • , Hideyuki Ishida
  • & Kiwamu Akagi

Articolul | 08 decembrie 2020

Fenotip de vorbire și limbaj în sindromul Phelan-McDermid (22q13.3)

  • Amanda Brignell
  • , Conway Gu
  • , Alison Holm
  • , Bronwyn Carrigg
  • , Daisy A. Sheppard
  • , David J. Amor
  • & Angela T. Morgan

Articol
07 decembrie 2020 | Acces deschis

Beneficiile criteriilor clinice și a secvențializării de mare viteză pentru diagnosticarea copiilor cu craniosinostoză sindromică

  • Elin Tønne
  • , Bernt Johan Due-Tønnessen
  • , Inger-Lise Mero
  • , Ulrikke Straume Wiig
  • , Marie Ann Kulseth
  • , Magnus Dehli Vigeland
  • , Ying Sheng
  • , Charlotte von der Lippe
  • , Christian Twain
  • , Torstein Ragnar Meling
  • , Eirik Helseth
  • & Ketil Riddervold Heimdal

Articolul | 05 decembrie 2020

Deficiența somatică MMR dobândită este o cauză majoră a tumorii MSI la pacienții suspectați de „sindrom asemănător Lynch”, inclusiv pacienții tineri

  • Cedrick Lefol
  • , Emilie Sohier
  • , Christian Baudet
  • , Pierre Naïbo
  • , Eric Ruano
  • , Chloe Grand-Masson
  • , Alain Viari
  • & Qing Wang

Articol
05 decembrie 2020 | Acces deschis

Fibrilația atrială - o boală poligenetică complexă

  • Julie H. Andersen
  • , Laura Andreasen
  • & Morten S. Olesen

Articolul | 04 decembrie 2020

Genetica autozomală și haplogrupul L1b-M317 al cromozomului Y dezvăluie maroniții din Muntele Liban ca o populație persistentă care nu emigrează

  • Daniel E. Platt
  • , Hovig Artinian
  • , Francis Mouzaya
  • , Wissam Khalil
  • , Francois G. Kamar
  • , Elizabeth Matisoo-Smith
  • , Francesc Calafell
  • , Nassim Nicolas Taleb
  • & Pierre Zalloua

Articolul | 02 decembrie 2020

Secvențierea întregului exom al pacienților finlandezi cu insuficiență cognitivă vasculară

  • Saana Mönkäre
  • , Liina Kuuluvainen
  • , Celia Kun-Rodrigues
  • , Susana Carmona
  • , Johanna Schleutker
  • , Jose Bras
  • , Minna Pöyhönen
  • , Rita Guerreiro
  • & Liisa Myllykangas

Articol
30 noiembrie 2020 | Acces deschis

Secvențierea trio-citit lung a persoanelor cu dizabilități intelectuale nerezolvate

  • Marc Pauper
  • , Erdi Kucuk
  • , Aaron M. Wenger
  • , Shreyasee Chakraborty
  • , Primo Baybayan
  • , Michael Kwint
  • , Bart van der Sanden
  • , Marcel R. Nelen
  • , Ronny Derks
  • , Han G. Brunner
  • , Alexander Hoischen
  • , Lisenka E. L. M. Vissers
  • & Christian Gilissen

Articol
28 noiembrie 2020 | Acces deschis

Ratele de recombinare specifică populației de înaltă rezoluție și efectul acestora asupra etapizării și imputării genotipului

  • Shabbeer Hassan
  • , Ida Surakka
  • , Marja-Riitta Taskinen
  • , Veikko Salomaa
  • , Aarno Palotie
  • , Maija Wessman
  • , Taru Tukiainen
  • , Matti Pirinen
  • , Priit Palta
  • & Samuli Ripatti

Articol
28 noiembrie 2020 | Acces deschis

Reflecții asupra consimțământului dinamic în cercetarea biomedicală: povestea de până acum

  • Harriet J. A. Teare
  • , Megan Prictor
  • & Jane Kaye

Articolul | 24 noiembrie 2020

Test prenatal neinvaziv al tulburărilor monogene prin haplotipare directă de citire legată: aplicare în diferite boli

  • Jee-Soo Lee
  • , Kyung Bok Lee
  • , Han Song
  • , ChoongHyun Sun.
  • , Om Jin Kim
  • , Sung Im Cho
  • , Tânărul Kyung Lee
  • , Parcul Sung Sup
  • & Moon-Woo Seong

Articolul | 23 noiembrie 2020

Prima abordare a genotipului pentru detectarea riscului ereditar de cancer mamar și ovarian și efectele dezvăluirii riscului pentru participanții la biobancă

  • Liis Leitsalu
  • , Marili Palover
  • , Timo Tõnis Sikka
  • , Anu Reigo
  • , Mart Kals
  • , Kalle Pärn
  • , Tiit Nikopensius
  • , Tõnu Esko
  • , Andres Metspalu
  • , Peeter Padrik
  • & Neeme Tõnisson

Articolul | 22 noiembrie 2020

Analiza exomei parentale identifică statutul de purtător comun pentru o a doua tulburare recesivă la cuplurile cu un copil afectat

  • Hagar Mor-Shaked
  • , Jonathan Rips
  • , Shiri Gershon Naamat
  • , Avichai Reich
  • , Orly Elpeleg
  • , Vardiella Meiner
  • & Tamar Harel

Articol
22 noiembrie 2020 | Acces deschis

Variante patogene cauzatoare ABL1 sindromul de malformație se grupează într-un buzunar de legare la miristoil și crește activitatea tirozin kinazei

  • Alexander J. M. Blakes
  • , Emily Gaul
  • , Wayne Lam
  • , Nora Shannon
  • , Karen M. Knapp
  • , Louise S. Bicknell
  • , Meremaihi R. Jackson
  • , Emma M. Wade
  • , Stephen Robertson
  • , Susan M. White
  • , Raoul Heller
  • , Andrew Chase
  • , Diana Baralle
  • & Andrew G. L. Douglas

Articolul | 21 noiembrie 2020

Bialelelic PADI6 variantele provoacă tulburări de imprimare multiloc și avorturi spontane în aceeași familie

  • Thomas Eggermann
  • , Gundula Kadgien
  • , Matthias Begemann
  • & Miriam Elbracht

Articolul | 11 noiembrie 2020

O ștergere de 1,4 kb moștenită patern a centrului de imprimare 11p15,5 2 este asociată cu un fenotip familial ușor al sindromului Silver-Russell

  • Catia Mio
  • , Lorenzo Allegri
  • , Nadia Passon
  • , Elisa Bregant
  • , Eliana Demori
  • , Alessandra Franzoni
  • , Daniela Driul
  • , Andrea Riccio
  • , Giuseppe Damante
  • & Federica Baldan

Articol
09 noiembrie 2020 | Acces deschis

Hipoplazie pontocerebelară datorată variantelor bi-alelice în MINPP1

  • Bart Appelhof
  • , Matias Wagner
  • , Julia Hoefele
  • , Anja Heinze
  • , Timo Roser
  • , Margarete Koch-Hogrebe
  • , Stefan D. Roosendaal
  • , Mohammadreza Dehghani
  • , Mohammad Yahya Vahidi Mehrjardi
  • , Erin Torti
  • , Henry Houlden
  • , Reza Maroofian
  • , Farrah Rajabi
  • , Heinrich Sticht
  • , Frank Baas
  • , Dagmar Wieczorek
  • & Rami Abou Jamra

Articol
09 noiembrie 2020 | Acces deschis

O analiză generică pentru identificarea variantelor de îmbinare care induc o descompunere mediată prin prostii în boala Pompe

  • Atze J. Bergsma
  • , Stijn L. M. in ’t Groen
  • , Fabio Catalano
  • , Manjiro Yamanaka
  • , Satoru Takahashi
  • , Toshika Okumiya
  • , Ans T. van der Ploeg
  • & W. W. M. Pim Pijnappel

Articol
08 noiembrie 2020 | Acces deschis

Diagnosticul enzimatic al bolii Pompe: lecții din 28 de ani de experiență

  • Monica Y. Niño
  • , Mark Wijgerde
  • , Douglas Oliveira Soares de Faria
  • , Marianne Hoogeveen-Westerveld
  • , Atze J. Bergsma
  • , Mike Broeders
  • , Nadine A. M. E. van der Beek
  • , Hannerieke J. M. van den Hout
  • , Ans T. van der Ploeg
  • , Frans W. Verheijen
  • & W. W. M. Pim Pijnappel

Articol
02 noiembrie 2020 | Acces deschis

Subplasarea haplogrupului R1a1 al cromozomului Y dezvăluie descendențe de dispersie vikingă nordică în Marea Britanie

  • Gurdeep Matharu Lall
  • , Maarten H. D. Larmuseau
  • , Jon H. Wetton
  • , Chiara Batini
  • , Pilla Hallast
  • , Tunde I. Huszar
  • , Daniel Zadik
  • , Sigurd Aase
  • , Tina Baker
  • , Patricia Balaresque
  • , Walter Bodmer
  • , Anders D. Børglum
  • , Peter de Knijff
  • , Hayley Dunn
  • , Stephen E. Harding
  • , Harald Løvvik
  • , Berit Myhre Dupuy
  • , Horolma Pamjav
  • , Andreas O. Tillmar
  • , Maciej Tomaszewski
  • , Chris Tyler-Smith
  • , Marta Pereira Verdugo
  • , Bruce Winney
  • , Praga Vohra
  • , Povestea Joannei
  • , Turi E. King
  • & Mark A. Jobling

Articolul | 31 octombrie 2020

Estimarea numărului de persoane cu sindrom Down în Europa

  • Gert de Graaf
  • , Frank Buckley
  • & Brian G. Scott

Articolul | 27 octombrie 2020

Un cadru de analiză extins pentru GWAS multivariat leagă biomarkerii inflamatori de variantele funcționale și de boală

Articolul | 20 octombrie 2020

Inactivarea cromozomului X: un modificator al nivelurilor plasmatice ale factorilor VIII și IX și fenotip sângerând la purtătorii de hemofilie

  • Isabella Garagiola
  • , Mimosa Mortarino
  • , Simona Maria Siboni
  • , Marco Boscarino
  • , Maria Elisa Mancuso
  • , Marina Biganzoli
  • , Elena Santagostino
  • & Flora Peyvandi

Articolul | 10 octombrie 2020

Peisaj de reglementare al furnizării de informații părinților din Europa cu privire la screeningul nou-născuților

  • Věra Franková
  • , Riona O. Driscoll
  • , Marleen E. Jansen
  • , J. Gerard Loeber
  • , Viktor Kozhich
  • , James Bonham
  • , Patricia Borde
  • , Ian Brincat
  • , David Cheillan
  • , Eugenie Dekkers
  • , Ralph Fingerhut
  • , Iva Bilandzija Kush
  • , Panagiotis Girginoudis
  • , Urh Groselj
  • , David Hougaard
  • , Mária Knapková
  • , Giancarlo la Marca
  • , Ieva Malniece
  • , Michaela Iuliana Nanu
  • , Uta Nennstiel
  • , Nataliia Olkhovych
  • , Mariusz Oltarzewski
  • , Rolf D. Pettersen
  • , Gabor Racz
  • , Karit Reinson
  • , Damilya Salimbayeva
  • , Jurgita Songailiene
  • , Laura Vilarinho
  • , Marios Vogazianos
  • , Rolf H. Zetterström
  • , Maximilian Zeyda
  • , Zandra C. Decani
  • , Christi J. van Asperen
  • , Mick J. Henderson
  • , David Barton
  • , Elisabeth M. C. Dequeker
  • , Isabel Marques Carreira
  • , Thomy de Ravel
  • , Katrina Rack
  • & Katrin Õunap

Articolul | 03 octombrie 2020

Evaluarea și vizualizarea relațiilor cauzale la nivel de fenom folosind date genetice: o aplicație pentru cariile dentare și parodontita

  • Simon Haworth
  • , Pik Fang Kho
  • , Pernilla Lif Holgerson
  • , Liang-Dar Hwang
  • , Nicholas J. Timpson
  • , Miguel E. Rentería
  • , Ingegerd Johansson
  • & Gabriel Cuellar-Partida

Articolul | 03 octombrie 2020

Percepții despre cele mai bune practici pentru returnarea rezultatelor într-un sondaj internațional al cercetătorilor în genetică psihiatrică

  • Gabriel Lázaro-Muñoz
  • , Laura Torgerson
  • , Hadley Stevens Smith
  • & Stacey Pereira

Articolul | 01 octombrie 2020

Utilizarea cercetării secundare a datelor medicale personale: atitudini din sondajele pacienților și ale populației din Olanda și Germania

  • Gesine Richter
  • , Christoph Borzikowsky
  • , Wiebke Lesch
  • , Sebastian C. Semler
  • , Eline M. Bunnik
  • , Alena Buyx
  • & Michael Krawczak

Articolul | 01 octombrie 2020

Percepția gustului și stilul de viață: informații despre fenotip și date despre genom în rândul africanilor și asiaticilor

  • Agnès E. Sjöstrand
  • , Per Sjödin
  • , Tatyana Hegay
  • , Anna Nikolaeva
  • , Farhad Shayimkulov
  • , Michael G. B. Blum
  • , Evelyne Heyer
  • & Mattias Jakobsson

Articolul | 24 septembrie 2020

Hipofosfatazie: o nosologie bazată pe genetică și noi perspective în corelația genotip-fenotip

  • Etienne Mornet
  • , Agnès Taillandier
  • , Christelle Domingues
  • , Annika Dufour
  • , Emmanuelle Benaloun
  • , Nicole Lavaud
  • , Fabienne Wallon
  • , Nathalie Rousseau
  • , Carole Charle
  • , Mihelaiti Guberto
  • , Christine Muti
  • & Brigitte Simon-Bouy

Articol
24 septembrie 2020 | Acces deschis

NAA10 p. (N101K) perturbă complexul N-terminal al acetiltransferazei NatA și este asociat cu întârzierea dezvoltării și hemihipertrofia

  • Nina McTiernan
  • , Harinder Gill
  • , Carlos E. Prada
  • , Harry Pachajoa
  • , Juliana Lores
  • & Thomas Arnesen

Articolul | 22 septembrie 2020

Variante geniotice pleiotropice la 17q21.31 asociate cu densitatea minerală osoasă și masa de grăsime corporală: o analiză de asociere bivariată la nivel de genom

  • Xin-Tong Wei
  • , Gui-Juan Feng
  • , Hong Zhang
  • , Qian Xu
  • , Jing-Jing Ni
  • , Min Zhao
  • , Xiao-Lin Yang
  • , Qing Tian
  • , Hui Shen
  • , Rong Hai
  • , Hong-Wen Deng
  • , Lei Zhang
  • & Yu-Fang Pei

Articolul | 18 septembrie 2020

Efectele administrării agalsidazei-β asupra funcției vasculare și tensiunii arteriale în boala Anderson-Fabry familială

  • Cosimo Andrea Stamerra
  • , Martina De Feo
  • , Vanessa Castelli
  • , Michele d’Angelo
  • , Annamaria Cimini
  • , Davide Grassi
  • & Claudio Ferri

Articolul | 14 septembrie 2020

Care este semnificația unui „rezultat genomic” în contextul sarcinii?

  • Shiri Shkedi-Rafid
  • , Rachel Horton
  • & Anneke Lucassen

Articolul | 14 septembrie 2020

Comunicarea intrafamilială a informațiilor genetice ereditare despre cancerul de sân și ovarian la femeile italiene: către o abordare personalizată

  • Maria Luisa Di Pietro
  • , Drieda Zaçe
  • , Alessia Orfino
  • , Francesca Romana Di Raimo
  • , Andrea Poscia
  • , Elisabetta de Matteis
  • , Daniela Turchetti
  • , Lea Godino
  • , Benedetta Bertonazzi
  • , Marzena Franiuk
  • , Carla Bruzzone
  • , Liliana Varesco
  • , Emanuela Lucci-Cordisco
  • & Maurizio Genuardi

Articolul | 08 septembrie 2020

Un homozigot relativ comun TRAPPC4 varianta de splicing este asociată cu un sindrom neurodegenerativ timpuriu infantil

  • Shereen G. Ghosh
  • , Marcello Scala
  • , Christian Beetz
  • , Guy Helman
  • , Valentina Stanley
  • , Xiaoxu Yang
  • , Martin W. Breuss
  • , Neda Mazaheri
  • , Laila Selim
  • , Fatemeh Hadipour
  • , Lynn Pais
  • , Chloe A. Stutterd
  • , Vasiliki Karageorgou
  • , Amber Begtrup
  • , Amy Crunk
  • , Jane Juusola
  • , Rebecca Willaert
  • , Leigh A. Flore
  • , Kelly Kennelly
  • , Christopher Spencer
  • , Martha Brown
  • , Pamela Trapane
  • , Anna C. E. Hurst
  • , S. Lane Rutledge
  • , Dana H. Goodloe
  • , Marie T. McDonald
  • , Vandana Shashi
  • , Kelly Schoch
  • , Hoda Tomoum
  • , Raghda Zaitoun
  • , Zahra Hadipour
  • , Hamid Galehdari
  • , Alistair T. Pagnamenta
  • , Majid Mojarrad
  • , Alireza Sedaghat
  • , Patricia Dias
  • , Sofia Quintas
  • , Atiyeh Eslahi
  • , Gholamreza Shariati
  • , Peter Bauer
  • , Cas Simons
  • , Henry Houlden
  • , Mahmoud Y. Issa
  • , Maha S. Zaki
  • , Reza Maroofian
  • & Joseph G. Gleeson

Articol
04 septembrie 2020 | Acces deschis