Boală Mutație genetică Fenotip clinic/caracteristici unice Diagnostic Tratament
Deficitul de leptină FRUMOS Greutate normală la naștere, creștere rapidă în greutate/obezitate cu debut precoce, hiperfagie, comportamente de căutare a alimentelor; pubertate afectată; infecții crescute (anomalii ale celulelor T) Nivelurile de leptină nedetectabile/scăzute (deși raportul de caz al hormonului biologic inactiv cu nivel normal/ridicat); secvenţă FRUMOS Metreleptină
Mutația receptorului de leptină LEPR La fel ca deficiența de leptină Nivelurile de leptină pot fi adecvate pentru IMC sau semnificativ crescute; secvenţă LEPR RM-493 (studii în curs)
Deficiența POMC POMC Insuficiență suprarenală secundară (icter neonatal, colestază, hipoglicemie, criză suprarenală); Greutate normală la naștere, creștere rapidă în greutate/obezitate cu debut precoce, hiperfagie, comportamente de căutare a alimentelor; părul roșu și pielea palidă (caucazieni), rădăcinile părului pot fi roșii în alte etnii; pubertate afectată Absent ACTH și cortizol; hipoglicemie; paloare și păr roșu (la caucazieni); secvenţă POMC RM-493
Deficiență PC1/3 PCSK1 Diaree severă malabsorbtivă care determină deshidratare, eșecul de a prospera în primele săptămâni de viață, necesitând adesea nutriție parenterală; obezitatea moderată doar din cauza diareei continuate; Poliurie/polidipsie datorată diabetului insipid central (multe) Niveluri semnificativ crescute de proinsulină; secvenţă PCSK1 RM-493 (teoretic)
Deficiență MC4R MC4R Statura înaltă (lungimea normală a nașterii); creștere rapidă în greutate/obezitate cu debut precoce, hiperfagie, comportamente de căutare a alimentelor; alți parametri fenotipici neclare Nu există rezultate consistente de laborator; secvenţă MC4R Intervenție stil de viață/chirurgie bariatrică; fără tratamente vizate
Deficiență MC3R MC3R Eventual creșterea moderată a IMC/masa grasă, fără hiperfagie Nu există rezultate consistente de laborator; secvenţă MC3R Intervenție stil de viață/chirurgie bariatrică; fără tratamente vizate
Haploinsuficiență SIM1 Sim1 Fenotip variabil: hiperfagie, obezitate cu debut precoce; anomalii neurocomportamentale; unele cu hipotonie neonatală și eșec la prosperitate, aspect dismorf (poate imita Prader-Willi) Nu există rezultate consistente de laborator Intervenție stil de viață/chirurgie bariatrică; fără tratamente vizate
Haploinsuficiență BNDF/haploinsuficiență TrKB BDNF/NTRK2 Fenotip variabil; hiperfagie, obezitate cu debut precoce; anomalii neurocomportamentale Nu există rezultate consistente de laborator Intervenție stil de viață/chirurgie bariatrică; fără tratamente vizate
  1. POMC pro-opiomelanocortină, ACTH adrenocorticotropină, PC1/3 prohormon convertaza 1/3, MC4R receptorul melanocortinei 4, MC3R receptorul melanocortinei 3, SIM1 singur-gândit 1, BDNF factor neurotrofic derivat din creier, TrKB receptorul tropomiozinei kinaza B

Peste 10 milioane de documente științifice la îndemână

tabelul

  • Acasă
  • Imprima
  • Informații legale
  • Declarație de confidențialitate
  • Declarația de confidențialitate din California
  • Cum folosim cookie-urile
  • Gestionați cookie-urile/Nu vindeți datele mele
  • Accesibilitate
  • Contactează-ne

Ne-ați conectat - 212.111.201.251