Sindromul Prader-Willi este o afecțiune rară care provoacă probleme fizice, mentale și comportamentale. Un sentiment neîncetat de foame este comun.

prader-willi

O persoană cu Sindrom Prader-Willi (PWS) are dificultăți extreme de a-și controla greutatea corporală, deoarece își petrece mult timp mâncând și are o constrângere puternică să mănânce cât mai multă mâncare posibil. PWS este cea mai frecventă cauză genetică a obezității morbide la copii.

Potrivit Asociației sindromului Prader-Willi din Statele Unite, între 1 din 8.000 și 1 din 25.000 de persoane trăiesc cu această afecțiune.

Alte surse sugerează că sindromul apare între 1 din 10.000 și 1 din 30.000 de persoane la nivel global. Afectează ambele sexe în mod egal.

Distribuiți pe Pinterest PWS apare atunci când genele lipsesc pe cromozomul 15.

PWS este o afecțiune genetică, ceea ce înseamnă că oamenii o moștenesc de la părinți.

Este prezent de la naștere, deși un diagnostic nu apare adesea decât mai târziu în viață.

Persoanele cu PWS au șapte gene pe cromozomul 15 care sunt fie șterse, fie inactive.

Ei vor avea adesea un tonus muscular scăzut, o dezvoltare sexuală incompletă și foame cronice.

Metabolismul lor tinde să ardă mai puține calorii în comparație cu persoanele care nu au această afecțiune. Multe persoane cu PWS au statură mică.

Un nou-născut cu PWS tinde să aibă o greutate mai mică decât de obicei la naștere, mușchi slabi și dificultăți de supt. Slăbiciunea musculară este cunoscută sub numele de hipotonie.

Persoanele încep să dezvolte un apetit puternic numit hiperfagie între 2 și 5 ani și uneori mai târziu.

Această caracteristică apare datorită unei senzații de plenitudine semnificativ reduse după ce ați mâncat. Odată ce începe hiperfagia, aceasta tinde să fie o afecțiune pe tot parcursul vieții.

Simptomele PWS se dezvoltă de obicei în două etape.

Primele simptome apar adesea în timpul primului an de viață, iar altele încep să apară între 1 și 6 ani.

Simptome în primul an

Între vârsta de 0 și 12 luni, este probabil ca un sugar să prezinte unele sau toate următoarele simptome:

  • Hipotonie sau tonus muscular slab: Copilul se simte dischetat când o altă persoană îi ține. Coatele și genunchii pot fi întinse liber în loc să fie ferm poziționate. Hipotonia se îmbunătățește odată cu înaintarea în vârstă.
  • Caracteristici faciale specifice: Acestea pot include ochi în formă de migdale și un cap care se îngustează la temple. Gura ar putea avea un aspect mic, întors în jos, cu buza superioară subțire.
  • Dezvoltare fizică redusă: Tonul muscular slab poate reduce capacitatea de supt, ceea ce face dificilă hrănirea. Copilul poate crește în greutate într-un ritm mai lent decât alți copii.
  • Strabism: Ochii nu se mișcă la unison. Un ochi poate părea să rătăcească sau ochii se pot încrucișa.

De asemenea, sugarul poate avea un strigăt neobișnuit de slab, poate prezenta răspunsuri incomplete la stimulare și poate apărea obosit.

Este posibil ca organele genitale să nu se dezvolte corect și uneori apare depigmentarea pielii și a ochilor.

Simptome de la 1 la 6 ani

Între 1 și 6 ani, pot apărea următoarele simptome:

Poate exista o toleranță ridicată la durere. Miopia este, de asemenea, frecventă.

Asociația sindromului Prader-Willi vede acum din ce în ce mai mult PWS ca un sindrom cu mai multe etape, mai degrabă decât doar cele două utilizate inițial.

În faza 2, la 18 până la 36 de luni, greutatea corporală trece de la a fi mai mică decât media la mai mare, fără niciun interes suplimentar pentru hrană sau aport caloric.

Faza 3 începe în jurul vârstei de 8 ani și poate continua până la maturitate. Căutarea neîncetată de alimente începe și este o caracteristică cheie a acestei etape.

În viitor, persoanele cu PWS suferă o dezvoltare sexuală slabă în timpul pubertății. Femeile pot avea o menstruație redusă sau deloc, iar majoritatea adulților cu PWS ar putea să nu se poată reproduce.