Abstract

Se raportează un frate și o soră cu sindrom Martsolf. Principalele caracteristici ale sindromului sunt întârzierea mintală, statura scurtă, cataracta, hipogonadismul și anomaliile cranio-faciale, inclusiv microcefalia, retruzia maxilară, gura cățelată, dinții mal aliniați și pinele ușor displazice. Oasele metacarpiene și falangiene sunt scurte. Apariția sindromului Martsolf la frații de sex opus sugerează moștenirea autozomală recesivă.

frate

Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.

Opțiuni de acces

Cumpărați un singur articol

Acces instant la PDF-ul complet al articolului.

Calculul impozitului va fi finalizat în timpul plății.

Abonați-vă la jurnal

Acces online imediat la toate numerele începând cu 2019. Abonamentul se va reînnoi automat anual.

Calculul impozitului va fi finalizat în timpul plății.

Abrevieri

profilul modelului falangian metacarpal

hormon foliculostimulant

toxoplasmoză, rubeolă, citomegalovirus și herpes

Referințe

Allen TD, Griffin JE (1984) Studii endocrine la pacienți cu hipospadias avansat. J Urol 131: 310-314

Bhaskar PA, Jagannathan K, Valmikinathan K (1974) Arahnodactilia, aminoaciduria, cataracta congenitală, ataxia cerebeloasă și etapele de dezvoltare întârziate. J Neurol Neurosurg Psychiatry 37: 1299-1305

Blumel J, Evans EB, Eggers GWN (1960) O combinație de cataractă congenitală și paralizie cerebrală la un frate și o soră. Arch Ophthalmol 63: 246-253

Crome L, Duchett S, Franklin AW (1963) Cataractă congenitală, necroză tubulară renală și encefalopatie la două surori. Copilul Arch Dis 38: 505-515

Garn SM, Herzog KP, Poznanski AK, Nagy JM (1972) Lungimea metacarpofalangiană în evaluarea malformației scheletice. Radiologie 105: 375–381

Gomez WJ, Hunter LP (1970) Întârziere mintală, cataractă și hiperfosfatazie inexplicabilă. Arch Dis Child 45: 726-727

Griffiths R (1976) Abilitățile copiilor. Un studiu în măsurarea mentală. Asociația pentru cercetare în dezvoltarea sugarului și copilului. Eden House, Amersham, Bucks, Marea Britanie

Hallgren B (1959) Retinita pigmentară combinată cu surditate congenitală cu ataxie vestibulocerebelară și anomalie neuronală într-o proporție de cazuri: un studiu clinic geneticostatistic. Acta Psychiatry Neurol Scand [Supliment] 138: 1-10

Kjellin K (1959) Paraplegie spastică familială cu amiotrofie, oligofrenie și degenerescență centrală a retinei. Arch Neurol 1: 133–140

Lundberg PO (1973) Miopatie ereditară, oligofrenie, cataractă, anomalii scheletice și hipogonadism hipergonadotrop. Eur Neurol 10: 261–280

Lundberg PO, Nilsson AC, Wide L (1978) Hipogonadism hipergonadotrop în oligofrenie. Acta Med Scand 204: 115–121

Martsolf JT, Hunter AGW, Haworth JC (1978) Întârziere mentală severă, cataractă, statură scurtă și hipogonadism primar la doi frați. Am J Med Genet 1: 291-299

Matsoukas J, Liarkos S, Giannikas A, Agoropoulos Z, Papachristou G, Soukakos P (1973) Un sindrom nou moștenit dominant: statură scurtă, anomalii oculare și articulare, retard mental. Helv Pediatric Acta 28: 383–386

Mendez HMM, Paskulin GA, Vallandro C (1985). Am J Med Genet 22: 223–228

Mikati MA, Najjar SS, Sahli IF, Melhem RE, Mansour S, Der Kaloustian VM (1985) Microcefalie, hipogonadism hipergonadotrop, statură scurtă și anomalii minore: un sindrom nou. Am J Med Genet 22: 599–608

Mirhosseini SA, Holmes LB, Walton DS (1972) Sindrom de degenerare retiniană pigmentară, cataractă, microcefalie și retard mental sever. J Med Genet 9: 193–196

Mollica F, Pavone L, Antener I (1972) Scurtă statură, întârziere mintală și modificări oculare la trei frați. Helv Pediatric Acta 27: 463–472

Parry DM, Safyer AW, Mulvihill JJ (1978) Caracteristici asemănătoare lui Waardenburg cu cataractă, dimensiuni mici ale capului, anomalii ale articulațiilor, hipogonadism și osteosarcom. J Med Genet 15: 66–69

Roede MJ, Wieringen JC van (1985) Diagramele de creștere 1980. Olanda anchetă la nivel național. Tijdschr Soc Gezonheidsz 63 [Suppl]: 1–34

Sanchez JM, Barreir C, Freily H (1985) Doi frați cu sindrom Martsolf. J Med Genet 22: 308–310

Scott-Emuakpor AB, Heffelfinger J, Higgins JV (1977) Un sindrom de microcefalie și cataractă la patru frați: un nou sindrom genetic? Am J Dis Child 131: 167–169

Singh SD, Chaparwal BC, Dhanda RP, Pohowalla JN (1970) Un sindrom de nanism, retard mental, opacități ale lentilelor, nistagmus, strabism, criptorhidism și rotula absentă. Ind J Pediatr 37: 197-199

Skre J, Bassöe HH, Berg K, Frövig AG (1976) Ataxia cerebeloasă și hipogonadismul hipergonadotrofic în două rude. Șansa de concurență, pleiotropism sau legătură. Clin Genet 9: 234-244

Tanner JM, Whitehouse RH, Marshall WA, Healy MJR, Goldstein H (1975) Evaluarea maturității scheletice și predicția înălțimii adulților (metoda TW2) Academic Press, Londra

Teebi AS, Al-Awadi SA, Farag TI, Nagvib KK (1986) Scrisoare către editor. Hipogonadism hipogonadotrop, retard mental, obezitate și anomalii scheletice minore: un alt sindrom autosomal recesiv din Orientul Mijlociu. Am J Med Genet 24: 373–378

Urban MD, Rogers JG, Meyer WJ (1979) Sindrom familial de retard mental, statură scurtă, contracte ale mâinilor și anomalii genitale. J Pediatr 94: 52-55

Vasquez SB, Hurst DL, Sotos JF (1979) Hipogonadismul legat de X, ginecomastia, retardul mental, statura scurtă și obezitatea - un sindrom nou. J Pediatr 94: 56-60