Ce este sindromul Alagille?

Sindromul este de obicei diagnosticat în perioada copilăriei sau a copilăriei timpurii. Sindromul Alagille determină distrugerea progresivă a căilor biliare. În timp, persoanele cu sindrom Alagille pot dezvolta boli de ficat.

spitalul

Sindromul Alagille afectează adesea alte organe majore din corp, inclusiv inima, ochii, rinichii și coloana vertebrală. Copiii cu sindrom Alagille tind să aibă caracteristici faciale unice: o bărbie ascuțită, o sprânceană largă și ochi la distanță mare.

Aproximativ unul din 30.000 de copii se naște cu sindromul Alagille. Afectează băieți și fete și oameni de toate rasele la rate egale.

Care sunt simptomele sindromului Alagille?

Simptomele sindromului Alagille variază de la copil la copil și sunt mai severe la unii copii decât la alții.

Problemele hepatice sunt adesea primul semn vizibil al acestei afecțiuni. Nou-născuții cu sindrom Alagille pot avea icter, o nuanță gălbuie a ochilor și a pielii și o creștere slabă în primele luni.

La copiii cu vârsta peste 3 luni, simptomele pot include:

  • icter persistent
  • mâncărime severă
  • depozite grase în piele (xantome)
  • urină închisă sau scaune gri sau albe
  • creștere scăzută sau creștere slabă în greutate
  • murmur cardiac
  • "fluture" în formă de oase în coloana vertebrală
  • trăsături faciale specifice: bărbie ascuțită, sprâncene largi și ochi distanțați

În timp, un copil cu sindrom Alagille poate întâmpina una sau mai multe dintre următoarele complicații:

  • probleme de malabsorbție precum diaree
  • creștere slabă sau pubertate întârziată
  • insuficiență hepatică
  • hipertensiune portală
  • probleme cu inima și vasele de sânge
  • boală de rinichi

Ce cauzează sindromul Alagille?

Sindromul Alagille este cauzat de o mutație genetică care poate trece de la părinte la copil. Între 30 și 50 la sută dintre copiii cu această afecțiune o moștenesc de la unul dintre părinți. La alți copii, mutația are loc fără un motiv aparent.

Dacă un părinte are mutația genică pentru sindromul Alagille, copiii lor au șanse de 50% să se nască odată cu mutația. Chiar dacă este posibil să nu dezvolte simptome, un copil cu mutație genetică este considerat a avea sindrom Alagille și are șanse de 50% să transmită mutația la următoarea generație.

Cum ne pasă de sindromul Alagille

Centrul pentru boli hepatice din copilărie de la Boston Children's Hospital este specializat în ajutorarea sugarilor, copiilor, adolescenților și adulților tineri care au o mare varietate de afecțiuni ale ficatului, vezicii biliare și ale căilor biliare (altfel cunoscute sub numele de hepatobiliar). Medicii trimit copiii cu boli de ficat la acest program de la Boston Children's Hospital din întreaga lume.