Mutațiile din trei gene noi au fost legate de autism, potrivit unor noi studii, inclusiv una cu anchetatorii de la Școala de Medicină Mount Sinai. Toate cele trei studii includ anchetatori principali ai Autism Sequencing Consortium (ASC). Constatările, într-un trio de lucrări care dezvăluie noi ținte genetice în autism, sunt publicate în numărul online al revistei Nature din 4 aprilie. Studiile oferă noi perspective asupra modificărilor genetice importante și a numeroaselor căi biologice care duc la tulburări ale spectrului autist (TSA).

spectrului autist

Mutațiile genice sunt erori ale ADN-ului care vă pot pune în pericol pentru o anumită boală. Genele cu mutații identificate în studii - CHD8, SNC2A și KATNAL2 - au fost descoperite cu o nouă tehnologie de genomică de ultimă generație cunoscută sub numele de secvențierea exomului, în care sunt analizate toate regiunile care codifică proteinele genomului, numit exom. . Cercetătorii spun că, odată cu caracterizarea ulterioară a genelor și secvențierea genelor în mii de familii, vor putea dezvolta noi terapii și strategii preventive pentru autism.

„Acum avem un bun simț al numărului mare de gene implicate în autism și am descoperit aproximativ 10 la sută dintre acestea”, a declarat Joseph Buxbaum, dr., Directorul Seaver Autism Center și profesor de psihiatrie, genetică și științe genomice și neuroștiințe. la Școala de Medicină Muntele Sinai. „Trebuie să studiem mult mai mulți părinți și copiii lor afectați dacă dorim să descoperim genele importante în TSA. Deoarece aceste gene sunt caracterizate în continuare, acest lucru va duce la un diagnostic mai timpuriu și la dezvoltarea de medicamente noi. Această lucrare este crucială pentru avansarea tratamentului cu autism. "

În studiu, cercetătorii ASC au emis ipoteza că mutațiile de novo reprezintă o fracțiune substanțială din riscul de autism. Mutațiile genice de novo sunt mutații care apar pentru prima dată la copiii afectați și rezultă din mutații în producția de spermă sau ou.

Fondat de Dr. Buxbaum, Autism Sequencing Consortium este un grup internațional de cercetători în domeniul geneticii autismului care lucrează pentru a identifica cauzele genetice suplimentare ale autismului prin secvențierea la scară largă a generației următoare. Instituțiile implicate în acest studiu au secvențiat date de la peste 500 de familii (atât părinți, cât și copilul afectat), examinând zonele bogate în proteine ​​ale genomului.

„Atunci când aceleași mutații se găsesc la mai mulți copii afectați și niciuna nu se găsește la copiii fără autism, credem că am identificat mutații care afectează în mod colectiv o proporție mai mare de indivizi cu autism”, a spus Dr. Buxbaum. Studiile noastre au aratat ca proteinele codificate de gene mutante interactioneaza intre ele mult mai mult decat se astepta, demonstrand o conectivitate semnificativ mai mare decat ar fi de asteptat.

Alte două lucrări de la grupuri care participă la Consorțiul de secvențiere a autismului sunt, de asemenea, prezentate în același număr al Nature. Condusă de Matthew State, dr., Școala de Medicină din Yale, prima a identificat câteva mutații extrem de perturbatoare la gene asociate cu TSA. Rezultatele arată că mai multe variante ale unei gene identifică factorii de risc pentru TSA. Al doilea studiu condus de dr. Evan Eichler la Universitatea din Washington a descoperit că anumite mutații asociate cu TSA sunt în principal de origine paternă. Descoperirile lor susțin, de asemenea, cercetările anterioare care arată un risc crescut de a dezvolta TSA la copiii taților mai mari.


Pentru copiii cu autism, a fi născuți cu câteva săptămâni mai devreme sau cu câteva săptămâni târziu tinde să crească severitatea simptomelor lor, potrivit noilor cercetări de la Universitatea de Stat din Michigan.

În plus, copiii cu autism care s-au născut fie prematuri (înainte de 37 de săptămâni), fie post-termeni (după 42 de săptămâni) sunt mai predispuși să se auto-rănească în comparație cu copiii cu autism născuți la timp, a dezvăluit studiul realizat de Tammy Movsas de la MSU's Department of Epidemiologie.

Movsas, un coleg de epidemiologie postdoctoral la Colegiul de Medicină Umană al MSU, a declarat că studiul arată că există multe manifestări diferite ale tulburării spectrului autist, o colecție de tulburări de dezvoltare, incluzând atât autismul, cât și sindromul Asperger. De asemenea, arată că durata sarcinii mamei este un factor care afectează gravitatea tulburării.

În timp ce cercetările anterioare au legat nașterea prematură cu rate mai mari de autism, acesta este unul dintre primele studii care analizează gravitatea bolii la copiii autiști care se născuseră devreme, la timp și târziu.

„Ne gândim că autismul este cauzat de o combinație de factori genetici și de mediu”, a spus ea. „La bebelușii prematuri și post-termen, există ceva care stă la baza modificării expresiei genetice a autismului.

„Mediul exterior în care un bebeluș prematur continuă să se maturizeze este foarte diferit de mediul pe care copilul l-ar fi experimentat in utero. Această schimbare a mediului poate face parte din motivul pentru care există o diferență în severitatea autistă la acest set de sugari. „Studiul a constatat, de asemenea, că bebelușii născuți în afara vârstei gestaționale normale (40 de săptămâni) - în special copii foarte prematuri - au arătat o creștere a manierismelor autiste stereotipe.

„Vârsta normală de gestație a nașterii pare să atenueze severitatea simptomelor tulburării spectrului autist, iar tipurile de trăsături autiste tind să fie diferite în funcție de vârsta la naștere”, a spus ea.


Deși adesea autismul nu este diagnosticat până la vârsta de trei ani, unii copii încep să prezinte semne de întârziere a dezvoltării înainte de a împlini un an. Deși nu toți sugarii și copiii mici cu întârzieri vor dezvolta tulburări ale spectrului autist (ASD), experții indică detectarea precoce a acestor semne ca fiind cheia valorificării diagnosticului și intervenției timpurii, despre care se crede că îmbunătățește rezultatele dezvoltării.

Potrivit Dr. Rebecca Landa, directorul Centrului pentru autism și tulburări conexe de la Kennedy Krieger Institute din Baltimore, Maryland, părinții trebuie să fie împuterniciți să identifice semnele de avertizare ale TSA și alte întârzieri în comunicare.

„Vrem să încurajăm părinții să devină buni observatori ai dezvoltării copiilor lor, astfel încât aceștia să poată vedea primii indicatori ai întârzierilor în comunicarea, abilitățile sociale și motorii ale bebelușului”, spune Dr. Landa, care avertizează, de asemenea, că unii copii care dezvoltă TSA nu prezintă semne decât după a doua zi de naștere sau regresează după ce par să se dezvolte de obicei.

În ultimul deceniu, Dr. Landa a urmărit frații mici ai copiilor cu autism pentru a identifica steagurile roșii ale tulburării în forma lor timpurie. Cercetările sale au arătat că diagnosticul este posibil la unii copii cu vârsta de până la 14 luni și a declanșat dezvoltarea unor modele de intervenție timpurie care s-au dovedit a îmbunătăți rezultatele pentru copiii mici care prezintă semne de TSA la vârsta de unu și doi ani.

Dr. Landa recomandă ca părinții să se joace cu bebelușul lor (6 - 12 luni), să caute următoarele semne care au fost legate de diagnosticul ulterior al TSA sau alte tulburări de comunicare:

1. Zâmbește rar când este abordat de îngrijitori 2. Încearcă rar să imite sunetele și mișcările pe care le fac alții, cum ar fi zâmbetul și râsul, în timpul unor schimburi sociale simple 3. Gâlgâit întârziat sau rar 4. Nu răspunde la numele său cu o consistență crescândă din 6 - 12 luni 5. Nu gesticulează pentru a comunica până la 10 luni 6. Contact slab cu ochii 7. Îți solicită atenția rar 8. Înțepenește în mod repetat brațele, mâinile, picioarele sau afișează mișcări neobișnuite ale corpului, cum ar fi rotirea mâinilor pe încheieturi, posturi neobișnuite sau alte comportamente repetitive 9. Nu ajunge la tine când ajungi să-l ridici 10. Întârzieri în dezvoltarea motorului, inclusiv întârzierea răsturnării, împingerea în sus și târârea

„Dacă părinții suspectează că ceva nu este în regulă cu dezvoltarea copilului lor sau că copilul își pierde abilitățile, ar trebui să discute cu medicul pediatru sau cu un alt expert în dezvoltare”, spune Dr. Landa. „Nu adoptați o perspectivă„ așteptați și vedeți ”. Vrem să identificăm întârzierile la începutul dezvoltării, astfel încât intervenția să poată începe atunci când creierul copiilor este mai maleabil și își dezvoltă în continuare circuitele.”


Călătoria cu un copil predispus la „rătăcirea autismului” reprezintă mai mult decât provocările obișnuite de a lua o vacanță în familie.

Leslie Welch, din Raleigh, N.C., și familia ei au vizitat Disney World când fiul ei Josh, care are autism, avea 5 ani. Au reușit excursia cu ajutorul unei rutine de securitate zilnice bine detaliate.

„Am folosit o lesă de rucsac, chiar dacă era mult prea mică pentru el”, și-a amintit Welch. „I-am făcut poza pe telefonul meu în fiecare dimineață [așa că, dacă s-ar pierde], aș putea arăta oamenilor ce purta în acea zi”.

Ea l-a îmbrăcat „în haine foarte strălucitoare, astfel încât el să iasă în evidență într-o mulțime” și a făcut cărți de identitate laminate pentru că este nonverbal. „I-am lovit cu pumnul cu un perforator și i-am legat de șireturile pantofilor”, și-a amintit ea.

„O numesc o vacanță de realizare”, a spus ea.


Copiii cu autism pot să nu aibă anumite abilități vizuale necesare pentru a fi independenți la vârsta adultă, sugerează noile descoperiri ale studiului.

De exemplu, s-ar putea să le fie mai greu decât alți adulți să găsească pantofi în dormitor sau mere în supermarket, potrivit cercetătorilor de la Universitatea din Bristol din Regatul Unit.

Autorii studiului au cerut 20 de copii cu autism și 20 de copii tipici să apese butoanele pentru a găsi o țintă ascunsă între mai multe locații iluminate dintr-o cameră. O parte a camerei avea mai multe ținte decât cealaltă parte.

Copiii cu autism au luat mai mult timp să recunoască tiparele din structura testului care să-i ajute să aleagă unde să caute țintele. Descoperirile sugerează că abilitatea de a căuta obiecte într-un mediu pe scară largă este mai puțin eficientă și mai puțin sistematică la copiii cu autism în comparație cu copiii tipici, au subliniat cercetătorii într-un comunicat de presă al universității.

Rezultatele studiului sunt publicate în Dec. Numărul 20 al revistei Proceedings of the National Academy of Sciences.

„Capacitatea de a lucra eficient și sistematic în acest gen de sarcini reflectă comportamentele de zi cu zi care ne permit să funcționăm ca adulți independenți, iar această cercetare oferă o oportunitate interesantă de a explora abilitățile care stau la baza care ar putea ajuta persoanele cu autism să obțină independență”, co-autor al studiului Dr. A spus Josie Briscoe în comunicatul de presă.


Un nou studiu sugerează că problemele de scriere de mână care afectează copiii cu autism sunt susceptibile să continue în adolescență. Cercetarea este publicată în numărul din 16 noiembrie 2010 al Neurology®, jurnalul medical al Academiei Americane de Neurologie.

Studiul a inclus 24 de fete și băieți cu vârste cuprinse între 12 și 16 ani. Jumătate din grup a avut tulburări de spectru autist și toți adolescenții au obținut un scor normal în raționamentul perceptiv la un test de IQ.

Adolescenții au primit Testul de evaluare a scrierii de mână din Minnesota, care folosește o propoziție amestecată pentru a elimina orice avantaj de viteză pentru cititorii mai fluenți. Propoziția folosită la test a fost „câinele rapid, leneș, sărit, vulpe leneș peste”. Participanții au fost rugați să copieze cuvintele din propoziție, făcând literele de aceeași dimensiune și formă ca eșantionul folosind cea mai bună scriere de mână.

Scrierea de mână a fost marcată pe baza a cinci categorii: lizibilitate, formă, aliniere, dimensiune și spațiu. Abilitățile motorii ale adolescenților, inclusiv echilibrul și mișcările temporizate, au fost, de asemenea, examinate și au primit o evaluare.

Cercetarea a constatat că adolescenții cu autism au câștigat 167 de puncte din 204 de puncte posibile din evaluarea scrisului de mână, comparativ cu cele 183 de puncte obținute de adolescenții din grupul fără autism. Aceste rezultate au arătat semnificație statistică în studiu. Adolescenții cu autism au avut, de asemenea, deficiențe ale abilităților motorii.

Performanța scrisului de mână la adolescenții cu autism a fost prezisă prin scoruri de raționament perceptiv, care reflectă capacitatea unei persoane de a raționa prin probleme cu material nonverbal. „Că abilitățile de raționament pot prezice performanța scrisului de mână sugerează o posibilă strategie prin care adolescenții cu autism ar putea învăța și utiliza strategii compensatorii pentru a depăși deficiențele motorii”, a declarat autorul studiului, Amy Bastian, dr., De la Kennedy Krieger Institute și Johns Hopkins School of Medicine din Baltimore., MD.

„În timp ce adolescenții cu autism sunt mai predispuși să aibă probleme de scriere de mână, există mai multe tehnici disponibile pentru a îmbunătăți calitatea scrisului de mână, cum ar fi ajustarea mânerului creionului, stabilizarea mâinii de scris cu mâna opusă sau formarea literelor mai lent. Aceste terapii ar putea ajuta adolescenții cu autism să progreseze academic și să se dezvolte social ", a spus Bastian.