Fenilcetonuria (cunoscută în mod obișnuit ca PKU) este o tulburare moștenită care crește nivelurile unei substanțe numite fenilalanină în fluxul sanguin (un aminoacid care se obține prin dietă). Se găsește în toate proteinele și în unele îndulcitori artificiali. Dacă PKU nu este tratat, fenilalanina se poate acumula la niveluri dăunătoare în organism, provocând dizabilități intelectuale și alte probleme grave de sănătate.

phenylketonuria

Diagnostic: screening și testare pentru PKU

Majoritatea cazurilor de PKU sunt acum detectate la scurt timp după naștere prin testul la fața locului sângelui nou-născut. Aceasta implică colectarea unei picături de sânge de pe călcâiul bebelușului și testarea acestuia pentru anomalii care ar putea indica PKU. Vor fi necesare mai multe teste pentru a confirma diagnosticul.

Apariția PKU variază între grupurile etnice și regiunile geografice din întreaga lume. Majoritatea cazurilor de PKU sunt acum detectate la scurt timp după naștere prin screening-ul nou-născutului, iar tratamentul este început cu promptitudine. Ca urmare, semnele și simptomele severe ale PKU clasic sunt rareori observate.

Simptome:

Semnele și simptomele PKU pot varia de la ușoare la severe:

Tratamente:

Nu există un remediu pentru PKU, dar tratamentul poate preveni dizabilitățile intelectuale și alte probleme de sănătate. O persoană cu PKU ar trebui să primească tratament la un centru medical specializat în tulburare.

Dieta PKU: persoanele cu PKU trebuie să urmeze o dietă care limitează alimentele cu fenilalanină. Dieta trebuie urmată cu atenție și începută cât mai curând posibil după naștere. Experții obișnuiau să creadă că este sigur ca oamenii să nu mai urmeze dieta pe măsură ce îmbătrânesc. Cu toate acestea, ei recomandă acum ca persoanele cu PKU să rămână la dietă pe tot parcursul vieții pentru o mai bună sănătate fizică și mentală.

Este deosebit de important pentru o femeie însărcinată cu PKU să urmeze cu strictețe dieta cu conținut scăzut de fenilalanină pe parcursul sarcinii, pentru a asigura dezvoltarea sănătoasă a sugarului.

Persoanele cu PKU trebuie să controleze diferite alimente bogate în proteine, adică lapte și brânză, ouă, nuci, leguminoase, carne și pește. Adesea, persoanele cu PKU trebuie să-și limiteze consumul de alimente cu conținut scăzut de proteine, cum ar fi anumite fructe și legume. Cu toate acestea, o dietă PKU poate include un produs special cu conținut scăzut de proteine, de ex. pâine, făină etc.

Persoanele cu PKU trebuie, de asemenea, să evite aspartamul, un îndulcitor artificial, care este conținut în unele alimente, băuturi, medicamente și vitamine. Aspartamul eliberează fenilalanină atunci când este digerat, crescând astfel nivelul de fenilalanină din sânge.

Rata sigură de consum a fenilalaninei diferă pentru fiecare persoană. Astfel, o persoană cu PKU trebuie să colaboreze cu un profesionist din domeniul sănătății pentru a dezvolta o dietă individualizată. Scopul este să mănânci doar cantitatea potrivită de fenilalanină necesară pentru o creștere sănătoasă și procesele corporale, dar nu în plus. Sunt necesare analize frecvente de sânge și vizite la medic pentru a determina cât de bine funcționează dieta.

Cu toate acestea, dieta PKU poate fi foarte provocatoare. Obținerea asistenței din partea prietenilor și a familiei sau a unui grup de sprijin vă poate ajuta. Respectarea dietei asigură o mai bună funcționare și o sănătate generală îmbunătățită.

O formulă PKU: persoanele care urmează dieta PKU nu vor obține suficiente substanțe nutritive esențiale din alimente. Prin urmare, trebuie să adauge o formulă specială.

Nou-născuții diagnosticați cu PKU ar trebui să primească formulă specială pentru sugari. Formula poate fi amestecată cu o cantitate mică de lapte matern sau formulă obișnuită pentru sugari pentru a vă asigura că bebelușul primește suficient fenilalanină pentru dezvoltarea normală, dar nu suficient pentru a provoca rău.

Copiii mai mari și adulții ar trebui să consume o formulă diferită adaptată pentru a-și satisface nevoile nutriționale, în fiecare zi de-a lungul vieții.

În plus față de formulă, profesioniștii din domeniul sănătății pot recomanda alte suplimente. De exemplu, acizii grași omega 3 pot fi recomandați pentru a ajuta la coordonarea motorie fină și la alte aspecte ale dezvoltării.