O femeie de 32 de ani este evaluată pentru un istoric de 6 luni de scaune libere, balonare și pierderea în greutate. Fratele ei are diabet zaharat de tip 1, iar mama ei are o boală tiroidiană autoimună. După examinarea fizică și studiile de laborator, ce test ar trebui efectuat în continuare?

istoric

O femeie de 32 de ani este evaluată pentru un istoric de 6 luni de scaune libere, balonare și o pierdere în greutate de 3,2 kg (7 lb). Antecedentele ei medicale sunt de altfel de remarcat. Fratele ei are diabet zaharat de tip 1, iar mama ei are boală tiroidiană autoimună. Ea nu raportează alte simptome și nu ia niciun medicament.

La examinarea fizică, semnele vitale și alte constatări sunt normale; IMC este de 19.

Hemoglobină 11,0 g/dL (110 g/L)
Alanina aminotransferaza 60 U/L
Aspartat aminotransferază 42 U/L
Bilirubina totală 0,9 mg/dL (15,4 olmol/L)
Ferritin 6 ng/mL (6 µg/L)

Care dintre următoarele este cel mai potrivit test de efectuat în continuare?

A. Anticorp IgA anti-gliadină
B. Anticorp IgA anti - Saccharomyces cerevisiae
C. Anticorp muscular neted
D. Anticorp anti-țesut transglutaminază IgA

Răspuns și critică MKSAP

Răspunsul corect este D. Anticorp anti-țesut transglutaminază IgA. Acest conținut este disponibil pentru abonații MKSAP 18 ca Întrebarea 33 din secțiunea Gastroenterologie și Hepatologie. Mai multe informații despre MKSAP sunt disponibile online.

Testarea anticorpului IgA anti-țesut transglutaminază (tTG) este cel mai potrivit test următor pentru acest pacient, care prezintă simptome de boală celiacă, inclusiv diaree, balonare și scădere în greutate. Este subponderală din cauza malabsorbției legate de distrugerea imună a vilozităților intestinului subțire și are anomalii de laborator asociate cu boala celiacă, inclusiv anemie cu deficit de fier și transaminaze hepatice crescute. Istoricul familial al bolilor autoimune este, de asemenea, în concordanță cu boala celiacă datorită predispoziției genetice comune (HLA-DQ2 și DQ8). Cel mai bun test de screening inițial pentru boala celiacă este testarea anticorpilor anti-tTg IgA. Având în vedere prevalența crescută a deficitului de IgA în boala celiacă, nivelurile totale de IgA trebuie măsurate la pacienții cu suspiciune ridicată de boală celiacă. Dacă pacienții sunt deficienți de IgA, trebuie efectuate teste de anticorpi pe bază de IgG (cum ar fi peptida gliadină deamidată [DGP] IgG sau IgG transglutaminază). Depistarea pozitivă a anticorpilor pentru boala celiacă ar trebui să determine endoscopia superioară și biopsiile duodenului pentru diagnostic definitiv. Tratamentul este o dietă strictă fără gluten pe tot parcursul vieții.

Anticorpii Gliadin nu sunt sensibili și nici specifici pentru diagnosticul bolii celiace și nu mai sunt recomandați pentru evaluarea bolii celiace. Testele serologice mai noi pe bază de gliadină, anti-DGP IgA și anti-DGP IgG, au sensibilitate și specificitate mai mari decât anticorpii antigliadin mai vechi. IgG anti-DGP este deosebit de util în cazurile de deficit total de IgA pentru diagnosticarea bolii celiace.

Anticorpii anti-Saccharomyces cerevisiae au fost propuși ca metodă serologică pentru diferențierea bolii Crohn de colita ulcerativă, dar nu sunt nici suficient sensibili, nici specifici și pot duce la rezultate fals pozitive dacă sunt folosiți ca test de screening pentru simptomele gastro-intestinale. În plus, absența febrei, a diareei sângeroase sau a durerii abdominale face ca diagnosticul bolii inflamatorii intestinale să fie puțin probabil la acest pacient.

Testarea anticorpilor musculari netezi poate fi utilă în diagnosticul hepatitei autoimune. Hepatita autoimună este o boală hepatică cronică inflamatorie care se observă de obicei la femei și poate fi asociată cu alte boli autoimune (cel mai frecvent tiroidită autoimună, sinovită sau colită ulcerativă). Prezentarea bolii variază de la asimptomatic la insuficiență hepatică acută. Nivelurile serice de aminotransferază sunt crescute și variază de la creșteri ușoare până la mai mult de 1000 U/L. Nivelurile IgG serice sunt, de asemenea, crescute. Pacienții cu hepatită autoimună nu prezintă scaune libere, balonări și pierderea în greutate.

Punct-cheie

  • Testarea anticorpilor anti-IgG transglutaminază este cel mai bun test de screening pentru boala celiacă.