Descriere
Malabsorbția glucozei-galactozei este o afecțiune în care organismul nu poate lua (absorbi) zaharurile glucoză și galactoză, ceea ce duce în primul rând la diaree severă. Începând cu copilăria, diareea severă are ca rezultat pierderea în greutate și deshidratarea care pot pune viața în pericol. Cantități mici de glucoză simplă din zahăr în urină (glucozurie ușoară) pot apărea în această tulburare. Rareori, sugarii afectați dezvoltă pietre la rinichi datorită depunerilor de calciu în rinichi (nefrocalcinoză).
Semnele și simptomele malabsorbției glucozei-galactozei apar la începutul vieții atunci când sugarii afectați sunt hrăniți cu lapte matern sau cu formule regulate pentru sugari. Aceste alimente conțin glucoză, galactoză și un alt zahăr numit lactoză care se descompune în aceste două zaharuri. Atunci când aceste alimente care conțin zahăr sunt ingerate de persoanele afectate, aceasta duce la diaree și alte probleme de sănătate. Dacă alimentele care conțin glucoză, galactoză și lactoză sunt eliminate din dietă, diareea se oprește.
Frecvență
Malabsorbția glucozei-galactozei este o tulburare rară; doar câteva sute de cazuri au fost identificate în întreaga lume. Cu toate acestea, până la 10% din populație poate avea o capacitate oarecum redusă de absorbție a glucozei fără probleme de sănătate asociate.
Cauze
Mutații în SLC5A1 gena provoacă malabsorbție glucoză-galactoză. SLC5A1 gena oferă instrucțiuni pentru producerea unei proteine numite sodiu/glucoză cotransportor protein 1 (SGLT1). Această proteină se găsește în principal în tractul intestinal și rinichi. Se întinde pe membrana celulelor din aceste sisteme ale corpului și mută (transportă) glucoza și galactoza din afara celulei în interiorul celulei. Sodiul și apa sunt transportate peste membrana celulară împreună cu zaharurile în acest proces. Glucoza și galactoza sunt zaharuri simple; sunt prezente în multe alimente sau pot fi obținute din descompunerea lactozei sau a altor zaharuri și carbohidrați din dietă în timpul digestiei.
În tractul intestinal, proteina SGLT1 ajută organismul să absoarbă glucoza și galactoza din dietă, astfel încât organismul să le poată folosi. În timpul digestiei alimentelor, proteina transportă zaharurile în celulele care acoperă peretele intestinului (celule epiteliale intestinale) pe măsură ce alimentele trec prin.
Proteina SGLT1 din celulele renale joacă un rol în menținerea nivelului normal al glicemiei. Rinichii filtrează deșeurile din sânge și le elimină în urină. De asemenea, reabsorbe nutrienții necesari și îi eliberează înapoi în sânge. Proteina SGLT1 transportă glucoza în celule renale specializate, asigurându-se că zahărul revine în sânge și nu este eliberat în urină.
SLC5A1 mutațiile genice afectează sau elimină funcția proteinei SGLT1. Ca urmare, glucoza și galactoza nu sunt absorbite de celulele epiteliale intestinale, ci se acumulează în tractul intestinal. În plus, apa care ar fi fost transportată în mod normal cu zaharurile rămâne în tractul intestinal, ducând la deshidratarea țesuturilor corpului și diaree severă. Proteina SGLT1 din celulele renale nu poate transporta glucoza; cu toate acestea, alte proteine din rinichi sunt capabile să absoarbă suficientă glucoză în sânge, astfel încât glucozuria este ușoară, dacă este prezentă, la persoanele cu malabsorbție de glucoză-galactoză.
Aflați mai multe despre gena asociată cu malabsorbția glucozei-galactozei
Moştenire
Această afecțiune este moștenită într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă au mutații. Părinții unei persoane cu o afecțiune autozomală recesivă poartă fiecare o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.