Simptome clinice
(înainte de tratament)
Biochimic
% Activitate BCKD
Clasic
Debut neonatal, hrană slabă, letargie, tonus modificat, cetoacidoză, convulsii. Simptomele apar adesea înainte de a învăța rezultatele BNS. Testarea prenatală la frații cu risc poate permite intervenția dietetică la naștere. Aproape toate datorate mutațiilor din subunitățile E1 BCKD
↑↑ allo-ILE, BCAA, BCKA
Intermediar
Eșecul de a prospera, cetoacidoza și întârzierea dezvoltării; simptomele clasice pot apărea în timpul bolilor catabolice/stresului
↑ allo-ILE, BCAA, BCKA
Intermitent
Dezvoltare timpurie normală, ataxie episodică/cetoacidoză, simptome severe pot fi precipitate de boli catabolice/stres. Poate fi ratat de MS/MS NBS
BCAA normal, BCKA când este asimptomatic
Tiamina (B1) receptivă
Similar cu intermediarul. Adesea datorită mutațiilor subunității E2 BCKD
↑ allo-ILE, BCAA, BCKA ↓ BCKA și/sau BCAA cu terapia cu tiamină
Deficitul de lipamidă dehidrogenază
Perioada normală neonatală, eșecul prosperării, hipotonie, acidoză lactică, întârziere în dezvoltare, tulburări de mișcare. Datorită mutațiilor în subunitatea E3 BCKD - o componentă atât a piruvatului dehidrogenază, cât și a-cetoglutaratului dehidrogenazei
BCAA și BCKA moderate, ↑ α-cetoglutarat, piruvat
Test/simptom de laborator
Simptomatic
Pre-simptomatic/tratat
MS/MS NBS pe pete de sânge
↑↑ BCAA, în special LEU;
Raport LEU: PHE> 4,5-5
Vârsta de 24 de ore: ușoară ↑ la ↑ BCAA
Tratat cu un control bun: normal sau ușor ↑ BCAA
Aminoacizi plasmatici
↑↑ BCAA (în special LEU), allo-ILE prezent; fără TX, VAL și ILE pot deveni normale sau scăzute. Pe măsură ce LEU crește, vedeți scăderi în alte AA esențiale și neesențiale
normal sau ușor ↑ BCAA; allo-ILE prezent
++ după ziua 2-3 a vieții
Analiza acidului organic din urină
normal sau ușor ↑
Cetonurie (beton ceto urină)
Letargie, apnee intermitentă, opistoton
Miros de sirop de arțar (în urină)
+ de obicei cu 72+ ore, (prima dată în cerumen după 12-24 ore)
Iritabilitate, hrană slabă
Coma, insuficiență respiratorie la 7-10 zile de viață fără tratament
Nutrient
Recomandare
Sursă
LEU
Aport suficient pentru a permite sinteza adecvată a proteinelor pentru creșterea, repararea și întreținerea sănătății și pentru a atinge nivelurile de LEU în intervalul de tratament recomandat.
Alocația LEU depinde, de asemenea, de activitatea reziduală BCKD, vârstă, greutate, sex, stadiul de viață și starea de sănătate a individului cu MSUD.
La nou-născut, aportul recomandat este: 40-100 mg LEU/kg/zi
La sugari: lapte matern sau formulă pentru sugari cu conținut cunoscut de LEU
La copii și adulți: alimente precum fructe/legume, unele cereale/cereale care sunt de obicei sărace în proteine și pentru care există un conținut cunoscut de LEU
PRO
DRI 1
Plus 20-40% suplimentar dacă se utilizează un aliment medical pe bază de aminoacizi
VAL, ILE
VAL și ILE sunt aminoacizi esențiali și pot fi necesari suplimentarea atunci când BCAA-urile sunt restricționate pentru a atinge nivelurile sanguine adecvate de LEU. Pentru a promova anabolismul LEU, atunci când nivelul sanguin al LEU este ridicat, este necesară suplimentarea suplimentară a VAL și ILE
KCAL
DRI 1
Alți nutrienți, minerale și vitamine 5
DRI 1
1 Pentru vârstă, dimensiune, sex și etapa vieții. Cerințele se modifică cu boli/afecțiuni catabolice
2 soluții de 1% sunt convenabile pentru adăugarea la hrana medicală atunci când este necesară suplimentarea
3 Alimentele gratuite conțin PRO/BCAA puțin sau deloc detectabile și constau în principal din zaharuri, amidon pur și/sau grăsimi
4 Alimentele cu conținut scăzut de proteine modificate includ paste și produse de patiserie în care boabele/făina cu proteine mai înalte sunt înlocuite cu amidon fără proteine.
5 Sunt incluși acizii grași esențiali și DHA, Vit D, Vit A, Ca, Fe, Zn, Se
6 Majoritatea alimentelor medicale fără BCAA sunt completate suficient cu nutrienții și micronutrienții care pot fi deficienți într-o dietă săracă în BCAA. Respectarea prescrierii complete a alimentelor medicale este importantă pentru îndeplinirea acestor cerințe nutritive. În plus, există unele alimente medicale care au fost modificate pentru a îmbunătăți gustul, pentru a scădea KCAL sau volumul pentru a crește conformitatea, care poate avea suplimentarea insuficientă a unor micronutrienți, vitamine și minerale
VÂRSTĂ /
ETAPĂ
NUTRIENT
Total PRO 6 g/kg
ENERGIE 7 kcal/kg
SĂRBĂTORII LA 3 - 6 - 2
>4 ani
VÂRSTĂ /
ETAPĂ
Sarcina 9,10 și POSTPARTUM (MSUD clasic)
Primul trimestru 10
Al 2-lea trimestru
Al treilea trimestru
Postpartum
Dacă nu alăptați, reveniți la consumul pre-sarcină 11
Alăptarea
Aportul în timpul alăptării trebuie să fie aproximativ același ca în al treilea trimestru
Surse: G.43; G.50; G.39; F.426; F.3481; F.102; F.3482; F.3483, Rezumatul grupului nominal și anchetele Delphi
1 Pentru persoanele cu MSUD clasic, în special în copilărie, utilizarea conținutului de LEU al produselor alimentare/formulelor pentru sugari este mai precisă decât să se bazeze pe conținutul PRO rotunjit.
2 Persoanele cu „MSUD clasic” tolerează aportul BCAA și PRO intact la capătul inferior al intervalului.
3 Aportul efectiv trebuie ghidat și ajustat pe baza rezultatelor din aminoacizi din plasmă și monitorizarea antropometrică.
4 Sursele VAL și ILE provin din PRO intact și posibilă suplimentare a aminoacizilor (individuali).
5 Estimat de la a dieta mixta să fie de aproximativ 60 mg LEU per gram intact PRO
6 Combinație de PRO intact (care oferă cerințe sporite pentru BCAA) și echivalenți PRO din alimentele medicale pe bază de aminoacizi
7 Recomandări privind consumul de energie de la naștere până la 8 DRI (Cerințe zilnice de consum) se bazează pe vârstă, sex, nivel de activitate și IMC - vezi:
9 Femeile care sunt 10 Femeile ar putea avea nevoie să-și ajusteze aportul actual pentru a atinge nivelurile plasmatice adecvate de BCAA dacă dieta nu a fost respectată strict la momentul concepției. BCAA, PRO și necesitățile energetice încep să crească spre sfârșitul primului trimestru
11 A se vedea textul ghidului MSUD pentru recomandări privind travaliul/nașterea și perioadele imediate post-partum
Diagnosticul nutrițional
(Problemă)
În legătură cu
(Etiologie)
După cum demonstrează
(Semne si simptome)
Pe baza constatărilor evaluării, specificați problemele curente legate de nutriție care trebuie abordate prin managementul nutriției.
Identificați cauza (cauzele) cea mai relevantă sau factorii de risc care contribuie la problema specifică. Etiologia este de obicei ținta intervenției nutriționale.
Enumerați date subiective și obiective care caracterizează problema specifică și sunt, de asemenea, utilizate pentru a monitoriza intervenția și rezultatele nutriționale.
Exemple de probleme nutriționale specifice:
Exemple de cauze fundamentale ale problemei:
Exemple de date utilizate pentru a determina și monitoriza problema:
Domeniul de admisie
Aport excesiv de proteine
Aport insuficient de proteine
Aportul de tipuri de proteine sau aminoacizi incompatibil cu nevoile (specificați)
Consum excesiv de energie prevăzut
Aportul de energie suboptim estimat
Aport excesiv de grăsimi
Aport inadecvat de grăsimi
Infuzie de nutriție enterală excesivă
Infuzie de nutriție enterală inadecvată
Compoziția nutrițională enterală incompatibilă cu nevoile
Domeniul clinic
Utilizarea deficitară a nutrienților
Valori de laborator modificate legate de nutriție
Interacțiunea dintre alimentele și medicamentele
Rata de creștere sub cea așteptată
Domeniul comportamental-de mediu
Deficitul de cunoștințe legate de alimentație și nutriție
Aderența limitată la recomandările legate de nutriție
Acces limitat la alimente
Factori de consum
Lipsa consumului de alimente medicale
Consumul suboptim de alimente medicale
Aport excesiv de (specificați alimente sau băuturi)
Factorii furnizorului
Rețeta nutrițională nu mai satisface nevoile de proteine
Rețeta nutrițională nu mai satisface nevoile energetice
Factorii subiacenți ai bolii
Nou diagnostic de MSUD
Restricția LEU, VAL și ILE necesară pentru tratamentul MSUD
Boală sau infecție acută
Apetit slab din cauza (specificați)
Cunoașterea pacientului/îngrijitorul și factorii de comportament
Alegerile alimentare suboptimale
Lipsa de cunostinte
Aderența limitată la recomandările terapiei dietetice
Prezentare la clinică pentru educație nutrițională inițială
Factori de acces
Lipsa resurselor financiare pentru alimentele medicale și alimentele cu conținut scăzut de proteine
Lipsa asigurării medicale
Terță parte inadecvată sau refuzul acoperirii pentru alimentele medicale sau alimentele cu conținut scăzut de proteine
Lipsa accesului la resurse sau îngrijire
Din teste biochimice
Valoarea de laborator comparată cu norma sau obiectivul (specificați) (de exemplu, LEU plasmatic de 300 µmol/L)
Aminoacizi plasmatici anormali (specificați)
Prezența cetonelor în urină
Test DNPH pozitiv
Din antropometrie
Model de creștere, greutate, greutate-înălțime sau IMC în comparație cu standardele (specificați)
Creșterea/pierderea în greutate (specificați schimbarea în greutate) în trecut (specificați intervalul de timp)
Din examen clinic sau medical sau din istorie
Nou diagnostic de MSUD
Deficiență EFA (semn fizic sau valoare de laborator)
Din istoria dietei
Aport estimat sau calculat din înregistrarea dietei sau din rechemarea dietei, comparativ cu recomandarea sau prescripția nutrițională a individului (specificați)
Din Raportul pacientului
Lipsa verbală de abilități sau înțelegere pentru a pune în aplicare recomandările nutriționale
Lipsa aprecierii pentru importanța efectuării modificărilor legate de nutriție
Lipsa sprijinului social sau familial
Conținutul tabelului se bazează pe terminologia procesului de îngrijire a nutriției (NCP) dezvoltată de Academia de nutriție și dietetică. NCP utilizează următoarea structură pentru documentarea problemelor nutriționale: diagnosticul nutrițional (Problemă), legat de (Etiologie) și după cum reiese din (Semne și simptome). Exemplele enumerate identifică preocupări specifice MSUD și sunt grupate în domenii: admisie, clinică și comportamentală-de mediu. Problemele identificate pot fi legate de orice etiologie și pot fi evidențiate de orice semne și simptome dintr-un domeniu.
Măsuri de domeniu
Copii
(0-2
Rezultatele fizice, creșterea și rezultatele de laborator ar trebui să fie în limite normale pentru vârstă, sex și stadiu de viață, cu excepția nivelurilor sanguine de BCAA 5
Evaluarea nutrițională și consiliere
(aportul alimentar 3 și analiza nutrienților, constatări fizice legate de nutriție, consiliere nutrițională, educație dietetică)
Săptămânal până la lunar
Lunar la fiecare 6 luni
La fiecare 6-12 luni
La fiecare 6-12 luni
Lunar până pe trimestru
La 6 săptămâni postpartum, apoi la fiecare 6 luni
Contact intermediar nutrițional
(ajustarea dietei pe baza nivelurilor de BCAA din sânge sau consiliere la clinică sau prin telefon/comunicare electronică)
De două ori pe săptămână la săptămânal
Săptămânal până la lunar
Săptămânal până la lunar
O dată la două ori pe săptămână
Săptămânal până la lunar
(greutate, lungime sau înălțime, greutate pentru lungime sau IMC, circumferința capului până la 36 de luni și așa cum este indicat)
La fiecare vizită la clinică; includ circumferința capului
La fiecare vizită la clinică; include circumferința capului până la vârsta de 4 ani
La fiecare vizită la clinică
La fiecare vizită la clinică
La fiecare vizită la clinică; includ creșterea fătului
La fiecare vizită la clinică; evaluează creșterea descendenților în timpul alăptării
Evaluarea stării biochimice (monitorizare și rutină) 4
(plasmă, ser sau sânge integral) 5
Zilnic, până la stabilizare. O dată la două ori pe săptămână până la 6 luni, apoi săptămânal
Valină, izoleucină, aloisoleucină
(plasmă, ser sau sânge integral) 5
Zilnic, până la stabilizare. O dată la două ori pe săptămână până la 6 luni, apoi săptămânal
a-cetoacizi (sau cetone) 6
Aminoacizi, plasmă (panou complet)
Cu fiecare vizită/evaluare a clinicii
Număr total de sânge (CBC)
Evaluarea stării biochimice (condiționată) 7
Când evaluarea nutrițională indică respectarea slabă a dietei sau consumul inadecvat de alimente medicale sau a existat consumul unui aliment medical incomplet, semne clinice/simptome de inadecvare nutrițională, inclusiv o creștere slabă sau boli intercurente grave sau decompensare metabolică, acești indici de laborator trebuie evaluați . Dacă valorile de laborator sunt anormale, reevaluarea analiților specifici trebuie programată în termen de o lună de la intervenție.
Radiologic
(Absorptiometrie cu raze X cu energie duală)
- Nutriție 101 Linii directoare privind alimentația sănătoasă și planificarea meselor
- Nutriția după nefrectomie Rețeaua de supraviețuitori ai cancerului
- Arhive nutriționale - Femei; s Rețeaua de sănătate
- Orientare către managementul nutriției școlare - Institutul de nutriție pentru copii
- Nutriția animalelor exotice și a grădinii zoologice - Management și nutriție - Manualul veterinar Merck