Titlu
rezumat rezumat
Leucoencefalopatie cu talamus și afectarea trunchiului cerebral și lactat ridicat (LTBL) este o tulburare rară care afectează creierul. Face parte dintr-un grup de tulburări cunoscute sub numele de leucodistrofii. Leucodistrofiile sunt boli care afectează substanța albă a creierului. Substanța albă conține fibre nervoase (axoni), înconjurate de un tip de teacă sau acoperire numită mielină (o substanță grasă, de culoare albă) care permite transmiterea impulsurilor sau comunicarea între celulele creierului (neuroni).
LTBL se caracterizează prin modificări în anumite părți ale creierului, inclusiv cerebelul, talamusul și trunchiul cerebral. Aceste modificări pot fi observate prin examene de imagistică cerebrală (RMN). Se observă, de asemenea, niveluri ridicate de lactat în sânge și în lichidul coloanei vertebrale cerebrale. [1] [2] [3]
În principiu, există două forme ale bolii bazate pe severitatea simptomelor și vârsta de debut: [2] [3] [4] [5]
- O boală ușoară, cu debut în jurul vârstei de 6 luni, caracterizată prin pierderea abilităților dobândite (regresie psihomotorie), rigiditate musculară (spasticitate), iritabilitate și convulsii. Aceste simptome se ameliorează adesea în timpul copiilor.
- O boală severă cu simptome care debutează la nou-născuți și includ probleme cu creierul și ficatul. Simptomele, în general, nu se ameliorează odată cu vârsta.
- Centrul de informare a bolilor genetice și rare a bolii Menetrier (GARD) - un program NCATS
- Boala cu modificări minime Centrul de informații despre boli genetice și rare (GARD) - un program NCATS
- Nivelurile ridicate de bacterii intestinale rare pot fi legate de sindromul picioarelor neliniștite Relație posibilă
- Lichen planus pigmentos Centrul de informații despre boli genetice și rare (GARD) - un program NCATS
- Lean Cuisine Counting Calories On the Checkpoint Diet - Chris Floyd - Empire Burlesque - High