Descriere

Intoleranța ereditară la fructoză este o afecțiune care afectează capacitatea unei persoane de a digera fructoza din zahăr. Fructoza este un zahăr simplu care se găsește în primul rând în fructe. Persoanele afectate dezvoltă semne și simptome ale tulburării în copilărie atunci când fructele, sucurile sau alte alimente care conțin fructoză sunt introduse în dietă. După ingerarea fructozei, persoanele cu intoleranță ereditară la fructoză pot prezenta greață, balonare, dureri abdominale, diaree, vărsături și glicemie scăzută (hipoglicemie). Copiii afectați pot să nu crească și să câștige în greutate la ritmul așteptat (eșecul de a prospera).

fructoză

Ingerarea repetată a alimentelor care conțin fructoză poate duce la afectarea ficatului și a rinichilor. Afectarea ficatului poate duce la îngălbenirea pielii și a albului ochilor (icter), la creșterea ficatului (hepatomegalie) și la boli hepatice cronice (ciroză). Expunerea continuă la fructoză poate duce la convulsii, comă și, în cele din urmă, moarte din cauza insuficienței hepatice și renale. Datorită severității simptomelor experimentate atunci când fructoza este ingerată, majoritatea persoanelor cu intoleranță ereditară la fructoză dezvoltă o antipatie pentru fructe, sucuri și alte alimente care conțin fructoză.

Intoleranța ereditară la fructoză nu trebuie confundată cu o afecțiune numită malabsorbție a fructozei. La persoanele cu malabsorbție a fructozei, celulele intestinului nu pot absorbi fructoza în mod normal, ducând la balonare, diaree sau constipație, flatulență și dureri de stomac. Se crede că malabsorbția fructozei afectează aproximativ 40% din indivizii din emisfera vestică; cauza sa este necunoscută.

Frecvență

Incidența intoleranței ereditare la fructoză este estimată la 1 din 20.000 până la 30.000 de persoane în fiecare an la nivel mondial.

Cauze

Mutații în ALDOB gena provoacă intoleranță ereditară la fructoză. ALDOB gena oferă instrucțiuni pentru fabricarea enzimei aldolazei B. Această enzimă se găsește în principal în ficat și este implicată în descompunerea (metabolismul) fructozei, astfel încât acest zahăr poate fi folosit ca energie. Aldolaza B este responsabilă pentru a doua etapă a metabolismului fructozei, care descompune molecula fructoză-1-fosfat în alte molecule numite gliceraldehidă și dihidroxiacetonă fosfat.

ALDOB mutațiile genice reduc funcția enzimei, afectând capacitatea acesteia de a metaboliza fructoza. Lipsa aldolazei B funcționale are ca rezultat o acumulare de fructoză-1-fosfat în celulele hepatice. Această acumulare este toxică, ducând la moartea celulelor hepatice în timp. În plus, produsele de degradare ale fructozei-1-fosfazei sunt necesare în organism pentru a produce energie și pentru a menține nivelul zahărului din sânge. Combinația dintre scăderea energiei celulare, scăderea zahărului din sânge și moartea celulelor hepatice duce la caracteristicile intoleranței ereditare la fructoză.

Aflați mai multe despre gena asociată cu intoleranța ereditară la fructoză

Moştenire

Această afecțiune este moștenită într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă au mutații. Părinții unei persoane cu o afecțiune autozomală recesivă poartă fiecare o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.