Distonie cervicală

NORD recunoaște cu recunoștință Cynthia L. Comella, MD, FAAN, profesor, Centrul Medical al Universității Rush, Departamentul de Științe Neurologice, pentru asistență în pregătirea acestui raport.

cervicală

Sinonime pentru distonie cervicală

  • distonie cervicală distoniaidiopatică
  • distonie cervicală izolată (formal primară)
  • torticolis spasmodic
  • spasmodic wryneck
  • torticolis

discutie generala

Distonia cervicală, cunoscută și sub numele de torticolis spasmodic, este o afecțiune neurologică rară care provine din creier. Este cea mai comună formă de distonie focală într-un cadru de birou. Distonia cervicală se caracterizează prin contracții musculare involuntare la nivelul gâtului care determină mișcări și posturi anormale ale gâtului și capului. În unele cazuri, aceste contracții anormale pot fi susținute sau continue; în altele, ele pot fi prezente ca spasme care pot semăna cu tremurul. Severitatea distoniei cervicale poate varia, dar tulburarea poate provoca dureri și disconfort semnificative, precum și dificultăți datorate posturilor anormale. Poate afecta calitatea vieții și activitățile vieții de zi cu zi, inclusiv ocuparea forței de muncă. Distonia cervicală începe de obicei la vârsta mijlocie și rareori începe la adolescență și la vârsta adultă tânără. Cauza distoniei cervicale este necunoscută, deși se crede că o susceptibilitate genetică stă la baza unor cazuri. Dacă distonia cervicală începe în copilărie sau în copilăria timpurie, ar trebui investigate cauzele secundare.

Semne și simptome

Pot exista probleme secundare care apar din distonia cervicală, care includ artrita coloanei cervicale, compresia rădăcinilor nervoase și, uneori, îngustarea măduvei spinării în gât (stenoză cervicală). Durerea legată direct de distonia cervicală este de obicei pe aceeași parte cu rotirea capului și se simte ca durere musculară în zona mușchilor hiperactivi. Durerea poate deveni severă și invalidantă.

Cauze

Populațiile afectate

Distonia cervicală afectează femeile aproximativ de două ori mai des decât bărbații. Este cea mai comună formă de distonie focală într-un cadru de birou. Distonia cervicală poate afecta persoanele de orice vârstă, dar de obicei se dezvoltă la persoanele cu vârsta cuprinsă între 40 și 60 de ani. Distonia cervicală afectează persoanele de toate mediile etnice. Incidența exactă sau prevalența distoniei cervicale la populația generală este necunoscută, dar se estimează că este de aproximativ 60.000 de persoane în Statele Unite.

Diagnostic

Un diagnostic de distonie cervicală se bazează pe examenul clinic, pe un istoric detaliat al pacientului și pe cunoașterea tulburării. Nici un test specific de laborator sau imagistic nu confirmă diagnosticul de distonie cervicală. Nu există anomalii în testele de laborator sau imagistice. Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a creierului este normală, iar RMN-ul gâtului nu ajută la diagnostic decât dacă se suspectează compresia măduvei spinării. Electromiografia nu este indicată decât dacă există semne suplimentare de iritare a nervilor.

Terapii standard

Tratament
Nu toate opțiunile de tratament pentru distonia cervicală au succes pentru toți indivizii afectați. Prin urmare, nicio strategie unică nu este adecvată pentru fiecare caz. Majoritatea terapiilor sunt simptomatice și sunt menite să amelioreze spasmele, durerea și posturile sau funcțiile tulburate. Identificarea regimului de tratament care este cel mai eficient în cazuri individuale poate necesita răbdare și perseverență din partea pacientului și a medicului.

În esență, există trei opțiuni de tratament: injecții cu toxină botulinică, medicamente orale și, în unele cazuri, intervenții chirurgicale. Aceste tratamente pot fi utilizate singure sau în combinație. În plus, kinetoterapia poate oferi un complement util tratamentului medical. În unele cazuri, dacă există un truc cum ar fi atingerea bărbie, un guler cervical moale poate fi benefic.

Injecțiile cu toxină botulinică sunt tratamentul de alegere pentru distonia focală, care este gâtul și capul în distonia cervicală. Toxina botulinică este o neurotoxină care se injectează în mușchii distonici ai gâtului în doze mici. Toxina botulinică funcționează prevenind nervul să elibereze un mesager, numit acetilcolină, care spune mușchiului să se contracte. Acest lucru provoacă slăbiciune a mușchiului. Efectul toxinei botulinice asupra mușchiului începe la aproximativ 2-3 zile după injectare, atinge vârfurile în jur de 4 săptămâni și asigură ameliorare pentru aproximativ 2-6 luni. Tratamentul cu toxină botulinică nu este un remediu, ci mai degrabă un tratament cu simptome. Când efectul toxinei botulinice dispare, simptomele distoniei cervicale reapar și este necesară o altă injecție pentru a susține beneficiile. Pentru ca injecțiile cu toxină botulinică să aibă succes, este esențial ca medicul care injectează să fie bine versat în distonia cervicală, anatomia funcțională a mușchilor gâtului și tipul și dozele de toxină botulinică de utilizat.

Există acum patru mărci de toxină botulinică care au fost aprobate de Food and Drug Administration (FDA) pentru tratamentul persoanelor cu distonie cervicală. Există trei mărci de toxină botulinică serotip A, inclusiv onabotulinumtoxinA (BOTOX, Allergan Inc.) abobotulinumtoxinA (Dysport, Tercica Inc) și incobotulinumtoxinA (Xeomin, Merz Pharmaceuticals). Există o formulare de toxină botulinică de tip B numită rimabotulinumtoxin B (Myobloc, Solstiți, SUA World Meds). Aceste mărci nu sunt interschimbabile și fiecare trebuie administrat ca un medicament unic. În acest moment, nu există date clinice care să susțină utilizarea uneia peste cealaltă. Cele mai frecvente efecte secundare ale injecției sunt dificultățile de înghițire, durerea și uneori slăbiciunea gâtului. Aceste reacții adverse sunt de obicei ușoare și tranzitorii, durând câteva săptămâni. FDA are un avertisment „cutie neagră” referitor la utilizarea oricăreia dintre aceste toxine care indică faptul că toxina se poate răspândi de la locul injectării. Cu toate acestea, cu dozele utilizate pentru distonia cervicală, efectele clinice ale răspândirii toxinei sunt mai puțin frecvente dacă sunt administrate de un medic cu experiență.

În prezent, nu există medicamente orale care să fie aprobate de FDA pentru utilizare în distonie. Printre medicamentele pe cale orală utilizate, agenții dopaminergici (levodopa), agenții anticolinergici (benztropină, trihexifenidil), baclofenul și clonazepamul sunt cei mai frecvent utilizați. Aceste medicamente sunt de obicei cele mai eficiente la copiii cu distonie generalizată. La adulți, efectele secundare ale acestor agenți, inclusiv probleme de memorie și sedare, apar adesea înainte de a se ajunge la o doză eficientă. Tratamentele chirurgicale pentru distonia cervicală sunt de două tipuri. Una este denervarea periferică selectivă în care nervii către mușchii distonici sunt tăiați. Deși s-a raportat că acest lucru este eficient, această abordare este limitată de capacitatea de a accesa nervul implicat, de necesitatea unei expertize considerabile a chirurgului și de potențialul efectelor secundare. Efectele secundare ale intervenției chirurgicale nu sunt neobișnuite și, după intervenția chirurgicală, există o perioadă lungă de reabilitare.

Operația de stimulare profundă a creierului (DBS) este eficientă pentru distonia cervicală și poate fi adecvată pentru pacienții care își pierd răspunsul la toxina botulinică sau au o formă de distonie cervicală dificil de tratat cu injecțiile, în special anterocoli. DBS implică plasarea de electrozi (fire subțiri) în zona creierului numită globus pallidus pe ambele părți. Electrozii sunt conectați la stimulatoare care trimit mici impulsuri electrice către creier. Deși mecanismul precis nu este clar, impulsurile electrice par să „reseteze” creierul și să îmbunătățească mișcările distonice. După plasarea DBS, stimulatorii sunt programați pentru rezultatul optim.

Studiile clinice recente s-au concentrat pe noi terapii orale, formulări mai noi de toxină botulinică și optimizarea metodologiei DBS.

Terapii investigative

Informații despre studiile clinice actuale sunt postate pe Internet la www.clinicaltrials.gov. Toate studiile care au primit SUA finanțarea guvernamentală și unele sprijinite de industria privată sunt postate pe acest site web guvernamental.

Pentru informații despre studiile clinice efectuate la Centrul Clinic NIH din Bethesda, MD, contactați Biroul de Recrutare Pacienți NIH:

Fără taxă: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: [e-mail protejat]

Pentru informații despre studiile clinice sponsorizate de surse private, contactați în principal:
www.centerwatch.com

Pentru mai multe informații despre studiile clinice efectuate în Europa, contactați:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Contactați pentru informații suplimentare despre distonia cervicală:

Cynthia L. Comella, MD, FAAN
Profesor
Centrul Medical al Universității Rush
Departamentul de Științe Neurologice
1725 West Harrison St.
Suita 755
Chicago, Illinois 60612
Telefon: 312-563-2900
Fax: 312-563-2024

Organizații de sprijin

  • Distonie cervicală
  • Dystonia Europa
    • Square de Meeus 37 - Etajul 4
    • Bruxelles, 1000 Belgia
    • Telefon: 46739984961
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.dystonia-europe.org
  • Fundația de Cercetare Medicală Distonie
    • 1 East Wacker Drive, Suite 2810 East Wacker Drive
    • Suita 2810
    • Chicago, IL 60601-1905 Statele Unite
    • Telefon: (312) 755-0198
    • Număr gratuit: (800) 377-3978
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.dystonia-foundation.org
  • Societatea Distonie
    • 89 Albert Embankment, etajul 2
    • Vauxhall
    • Londra, SE1 7TP Regatul Unit
    • Telefon: (845) 458-6211
    • Număr gratuit: (845) 458-6322
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.dystonia.org.uk
  • Centrul de informații despre boli genetice și rare (GARD)
    • Căsuța poștală 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Fără taxă: (888) 205-2311
    • Site-ul web: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Asociația Națională Torticolis Spasmodic
    • 9920 Talbert Avenue
    • Fountain Valley, CA 92708
    • Telefon: (714) 378-9837
    • Număr gratuit: (800) 487-8385
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.torticollis.org
  • NIH/Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și al AVC-ului
    • P.O. Caseta 5801
    • Bethesda, MD 20824
    • Telefon: (301) 496-5751
    • Număr gratuit: (800) 352-9424
    • Site web: http://www.ninds.nih.gov/
  • Spasmodic Torticollis ST/Dystonia, Inc.
    • Căsuța poștală 28
    • Mukwonago, WI 53149
    • Telefon: (262) 560-9534
    • Număr gratuit: (888) 445-4588
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.spasmodictorticollis.org

Referințe

CARTE DE TEXT
Comella CL. Distonie cervicală. În: Diagnosticul clinic și managementul distoniei, Warner TT, Bressman SB, editori. 2007 Informa UK, Ltd., Londra. pp. 73-80.

DeLong MR. Distonie cervicală (Torticolis spasmodic). Ghidul NORD pentru tulburări rare. Lippincott Williams și Wilkins. Philadelphia, PA. 2003: 611.

ARTICOLE DE JURNAL
Bledsoe IO, Comella CL. Tratamentul cu toxină botulinică a distoniei cervicale. Semin Neurol. 2016 februarie; 36 (1): 47-53. doi: 10.1055/s-0035-1571210. Epub 2016 11 februarie.

Fox MD, Alterman RL Stimularea creierului pentru distonie de torsiune. JAMA Neurol. 2015 iunie; 72 (6): 713-9. doi: 10.1001/jamaneurol.2015.51

Defazio G, Jankovic J, Giel JL, Papapetropoulos S. Epidemiologia descriptivă a distoniei cervicale. Tremură Altă Hiperkinetă Mov (N Y). 2013 4 noiembrie; 3. pii: tre-03-193-4374-2.

Stacy M. Epidemiologie, prezentare clinică și diagnostic de distonie cervicală. Neurol Clin. 2008; 26 Supliment 1: 23-42.

Albanese A, Barnes MP, Bhatia KP și colab. O revizuire sistemică a diagnosticului și a tratamentului distoniei primare (idiopatice) și distoniei plus sindroame: raport despre Task Force EFNS/MDS-ES. Eur J Neurol. 2006; 13: 433-444.

Tarsy D, și colab., Distonie cervicală dureroasă: caracteristici clinice și răspuns la tratamentul cu toxină botulinică. Tulburare de mișcare. 1999; 14: 1043-5.

Jankovic J, Leder S, Warner D, Schwartz K. Distonie cervicală: constatări clinice și tulburări de mișcare asociate. Neurologie. 1991 iulie; 41 (7): 1088-91

INTERNET
Kruer, MC. Torticolis. Medscape. Actualizat: 22 octombrie 2018. Disponibil la: http://emedicine.medscape.com/article/1152543-overview Accesat la 1 mai 2019.

Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și al AVC-ului. Fișă informativă despre distonii. Actualizat 06.06.2018 . Disponibil la: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Dystonias-Fact-Sheet Accesat la 1 mai 2019.

Clinica Mayo pentru educație și cercetare medicală. Distonie cervicală. Actualizat noi. 17, 2017. Disponibil la: http://www.mayoclinic.com/health/spasmodic-torticollis/DS00836 Accesat la 1 mai 2019.

Ani publicat

Informațiile din baza de date a bolilor rare ale NORD au doar scop educativ și nu sunt destinate să înlocuiască sfatul unui medic sau al altui profesionist medical calificat.

Conținutul site-ului web și al bazelor de date ale Organizației Naționale pentru Tulburări Rare (NORD) este protejat prin drepturi de autor și nu poate fi reprodus, copiat, descărcat sau difuzat, în niciun fel, în niciun scop comercial sau public, fără autorizarea prealabilă scrisă și aprobarea de la NORD . Persoanele pot imprima o copie pe hârtie a unei boli individuale pentru uz personal, cu condiția ca conținutul să nu fie modificat și să includă drepturile de autor ale NORD.

Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD)
55 Kenosia Ave., Danbury CT 06810 • (203)744-0100