Coralie Salomon

1 Spitalul Universitar din Geneva, Geneva, Elveția

plânsului

Karine Anastaze Stelle

1 Spitalul Universitar din Geneva, Geneva, Elveția

Christian M. Korff

1 Spitalul Universitar din Geneva, Geneva, Elveția

Igor Leuchter

1 Spitalul Universitar din Geneva, Geneva, Elveția

Seema Toso

1 Spitalul Universitar din Geneva, Geneva, Elveția

Regula Corbelli

1 Spitalul Universitar din Geneva, Geneva, Elveția

Constance Barazzone Argiroffo

1 Spitalul Universitar din Geneva, Geneva, Elveția

Isabelle Ruchonnet-Métrailler

1 Spitalul Universitar din Geneva, Geneva, Elveția

Prezentarea cazului

Un pui de 10 zile a fost adresat unității noastre de către medicul său pediatru pentru stridor intermitent asociat cu episoade frecvente de desaturare în timp ce plângea. Perioadele prenatale și perinatale au fost fără evenimente, iar copilul s-a născut la termen (41 săptămâni de gestație) de la o mamă primipară. Adaptarea neonatală a fost bună (scor Apgar 8/9/10). Copilul a fost mic pentru vârsta gestațională, cu o greutate de 2985 g (a treia până la a 10-a percentilă). Un strigăt răgușit a fost prezent din a doua zi de viață. A fost alăptat exclusiv fără oboseală sau transpirație în timpul hrănirii. Creșterea în greutate a fost adecvată (20 g pe zi). La 10 zile de viață, examenul fizic a demonstrat stridor cu retracție costală și 86% saturație de oxigen în timp ce plângea (maxim 90 de secunde), motiv pentru care copilul a fost internat în spital pentru investigații suplimentare.

Curs de spital

Pe baza examenului clinic și a rezultatelor de laborator, am ajuns la concluzia că pacientul suferea de BHS și am tratat refluxul gastro-esofagian prin îngroșarea laptelui și inhibitori ai pompei de protoni. A fost externat din spital după 9 zile.

La o săptămână după externare, am observat că a existat o reducere a simptomelor, o dispariție a stridorului și o normalizare a vocii copilului. Oxicapnometria nocturnă a fost repetată la 1 lună după internare și nu a prezentat nici o desaturare, nici hipercapnie. Pacientul a fost urmărit în ambulatoriul nostru pe o perioadă de 9 luni. La sfârșitul primei luni de urmărire, părinții au decis să oprească tratamentul cu reflux gastro-esofagian. În plus, pacientul a fost diagnosticat pentru un deficit de galactoză-6-fosfat dehidrogenază la screening-ul neonatal obișnuit, fără favism sau anemie. Toate simptomele BHS s-au oprit la vârsta de 5 luni.

Diagnosticul final

Discuţie

Prezența unei voci răgușite la naștere, stridor și arestarea sporadică în respirație ne-a incitat să efectuăm un număr mare de examinări. Aceste investigații ne-au permis să excludem patologia căilor respiratorii superioare (laringomalacie), anomaliile traheale (inel vascular anormal) sau o etiologie cerebrală (Arnold Chiari tip 1, mielinizare anormală sau sindrom epileptic). Doar endoscopia laringotraheală a relevat anomalii cu stop respirator periodic sau desaturare în timpul plânsului care s-au corelat cu observațiile clinice tipice ale diagnosticului BHS. În cazul nostru, BHS a fost observat și înregistrat în timpul acestei examinări și s-ar putea datora unui stimul neplăcut în timpul procedurii care a dus la plâns. Examinarea fizică, filmarea evenimentelor și observarea cu monitorizare cardiacă și respiratorie sunt investigațiile standard neinvazive efectuate pentru validarea unui diagnostic de BHS. Cursul clinic al BHS este, în general, benign și se așteaptă o rezoluție spontană completă. În cazul nostru, istoria familială sugerează o asociere genetică cu BHS. Este necesară atenția asupra istoricului familial pentru a exclude factorii genetici, care reprezintă o treime din cazurile de BHS 11 și pentru disautonomia familială. 12

Dintr-o perspectivă terapeutică, suplimentarea cu fier a fost propusă datorită interacțiunii sale posibile cu metabolismul catecolaminelor și în funcționarea enzimelor sau neurotransmițătorilor sistemului nervos central. 13 În plus față de efectele secundare limitate, acest tratament este potrivit pentru copiii de toate vârstele care suferă de BHS, deoarece au fost descriși a fi mai predispuși la anemie feriprivă. 14 Au fost prescrise alte tratamente off-label pentru pacienții cu BHS importantă și iterativă, cum ar fi Piracetam, un derivat ciclic al moleculei GABA sau implantarea stimulatoarelor cardiace. 3.15

În concluzie, acest raport de caz demonstrează că diagnosticul BHS trebuie evocat chiar și în perioada neonatală. Istoria clinică și examinarea completă sunt esențiale pentru diagnosticarea BHS. Rezolvarea spontană a simptomelor poate fi de așteptat fără tratament medicamentos (în afară de suplimentarea cu fier). Deși nu au existat rezultate adverse rezultate din întârzierea diagnosticului, rămâne faptul că costul suportat de spitalizarea îndelungată și de stresul părinților ar putea fi evitat cu un diagnostic corect și precoce. Descrierea cazurilor neonatale și o mai bună cunoaștere a acestei entități sunt importante și pot ajuta medicii să diagnosticheze corect BHS.

Note de subsol

Contribuțiile autorului: CS: Elaborarea manuscrisului; a dat aprobarea finală; este de acord să răspundă pentru toate aspectele muncii, asigurând integritatea și acuratețea.

KAS: Elaborarea manuscrisului; a dat aprobarea finală; este de acord să răspundă pentru toate aspectele muncii, asigurând integritatea și acuratețea.

CMK: Revizuirea manuscrisului; a dat aprobarea finală; este de acord să răspundă pentru toate aspectele muncii, asigurând integritatea și acuratețea.

IL: Revizuirea manuscriselor; a dat aprobarea finală; este de acord să răspundă pentru toate aspectele muncii, asigurând integritatea și acuratețea.

ST: Elaborarea manuscrisului; a dat aprobarea finală; este de acord să răspundă pentru toate aspectele muncii, asigurând integritatea și acuratețea.

RC: Revizuirea manuscriselor; a dat aprobarea finală; este de acord să răspundă pentru toate aspectele muncii asigurând integritatea și acuratețea.

CBA: Revizuirea manuscriselor; a dat aprobarea finală; este de acord să răspundă pentru toate aspectele muncii, asigurând integritatea și acuratețea.

IRM: Elaborarea manuscrisului; a dat aprobarea finală; este de acord să răspundă pentru toate aspectele muncii, asigurând integritatea și acuratețea.

Declarație de interese conflictuale: Autorii nu au declarat potențiale conflicte de interese în ceea ce privește cercetarea, autorul și/sau publicarea acestui articol.

Finanțarea: Autorii nu au primit niciun sprijin financiar pentru cercetarea, autorul și/sau publicarea acestui articol.

ORCID iD: Isabelle Ruchonnet-Métrailler https://orcid.org/0000-0003-4771-875X