rezumat

O malformație Chiari este un defect congenital (prezent la naștere) în zona din spatele capului unde se conectează creierul și măduva spinării. Condiția se mai numește malformație Arnold Chiari. Există patru tipuri de malformații Chiari, inclusiv următoarele:

chiari

Tipul I - acesta este cel mai frecvent tip de malformație Chiari. În mod obișnuit trece neobservat până când apar probleme în anii de viață adolescenți sau adulți. În această stare, baza craniului și zona coloanei vertebrale superioare nu sunt formate corespunzător.

Tipul II - În această stare, o parte a spatelui creierului se deplasează în jos prin partea inferioară a zonei craniului.

  • Malformațiile Chiari de tip II sunt de obicei observate la sugarii care se nasc cu spina bifida, o afecțiune neurologică care determină o porțiune a măduvei spinării și a structurilor înconjurătoare să se dezvolte în afara corpului, în loc de interior.
  • Malformațiile Chiari de tip II pot fi, de asemenea, asociate cu o afecțiune cunoscută sub numele de hidrocefalie. Hidrocefalia este o afecțiune în care există o supraproducție sau o lipsă de absorbție a lichidului coloanei vertebrale cerebrale (LCR) care se găsește în interiorul ventriculelor (zonele pline de lichid) din interiorul creierului. Lichidul crescut face ca presiunea din interiorul capului să crească și oasele craniului să se extindă la un aspect mai mare decât în ​​mod normal.

Tipul III - Partea din spate a creierului iese dintr-o deschidere în partea din spate a craniului.

Tipul IV - Partea din spate a creierului nu reușește să se dezvolte normal.

Simptome

Următoarele sunt cele mai frecvente simptome ale unei malformații Chiari. Cu toate acestea, fiecare copil poate prezenta simptome diferit. La sugari și copii mai mari născuți cu această afecțiune, simptomele pot include:

  • Dureri de cap
  • Rigiditate sau durere în gât sau în spatele zonei capului
  • Hrănire și înghițire slabe
  • Scăderea forței în brațe
  • Scăderea senzației la nivelul brațelor și picioarelor
  • Mișcare rapidă, înainte și înapoi, a ochilor
  • Întârzieri de dezvoltare
  • Strigăt slab
  • Probleme de respirație

Simptomele malformației Chiari pot semăna cu alte afecțiuni sau probleme medicale. Consultați întotdeauna medicul copilului dumneavoastră pentru un diagnostic.

Cauze și factori de risc

Deși cauza exactă a malformației Chiari este necunoscută, se crede că o problemă în timpul dezvoltării fetale poate provoca formarea anormală a creierului. Malformația Chiari poate fi cauzată de expunerea la substanțe dăunătoare în timpul dezvoltării fetale sau asociată cu probleme genetice sau sindroame care pot avea tendința de a se desfășura în familii.

Teoriile sugerează că următoarele pot predispune fătul la probleme care afectează dezvoltarea normală a capului în timpul sarcinii:

  • Expunerea la substanțe chimice/substanțe periculoase
  • Lipsa vitaminelor și nutrienților corespunzători în dietă
  • Infecţie
  • Prescriere sau consum ilegal de droguri și alcool

Teste și diagnostic

Dacă apare o malformație Chiari cu alte defecte congenitale (prezente la naștere), diagnosticul poate fi pus la naștere. Alteori, diagnosticul se face după apariția semnelor și simptomelor specifice și după testarea diagnosticului. Medicul obține un istoric prenatal și de naștere complet al copilului și poate întreba dacă există antecedente familiale cu probleme medicale. Medicul va întreba, de asemenea, despre etapele de dezvoltare, cum ar fi vârsta copilului așezat, târât sau mers, deoarece o malformație Chiari poate fi asociată cu alte tulburări neuromusculare. Întârzierile de dezvoltare pot necesita un control medical suplimentar pentru problemele de bază.

În timpul examinării, se ia o măsurare a circumferinței capului copilului și se compară cu o scală care poate identifica intervalele normale și anormale.

Testele de diagnostic care pot fi efectuate pentru a confirma diagnosticul unei malformații Chiari includ:

  • Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) - o procedură de diagnostic care utilizează o combinație de magneți mari, radiofrecvențe și un computer pentru a produce imagini detaliate ale organelor și structurilor din corp.

Tratamente

Există multe modalități de a trata malformațiile Chiari, dar toate necesită o intervenție chirurgicală. Operația de bază este una de dezaglomerare a zonei de la baza cerebelului unde împinge împotriva trunchiului cerebral și măduvei spinării. Acest lucru se realizează prin îndepărtarea unei porțiuni mici de os la baza craniului adânc până la mușchii gâtului, precum și îndepărtarea de multe ori a unei părți din spatele primelor segmente ale coloanei vertebrale și, ocazional, suplimentare. Operația este adesea modificată dacă există un sirinx sau dacă copilul are hidrocefalie. Majoritatea copiilor care se operează se descurcă destul de bine și au o ameliorare a simptomelor.

La Spitalul pentru Copii din New York, colectăm informații din 1998 folosind monitorizarea electrofiziologică intraoperatorie pentru a ajuta la determinarea dacă deschiderea durei (o membrană groasă care înconjoară creierul și măduva spinării) este o componentă necesară a intervenției chirurgicale pentru copiii cu Chiari I malformație. Am descoperit că cea mai mare parte a îmbunătățirii impulsurilor nervoase prin creier și măduva spinării are loc după îndepărtarea osului. Cu toate acestea, nu am văzut nicio îmbunătățire ulterioară după deschiderea durei, sugerând că este posibil ca copiii să nu necesite acest pas suplimentar de intervenție chirurgicală. În consecință, în ultimii patru ani am efectuat o operație mai puțin invazivă în care dura nu este deschisă în timpul intervenției chirurgicale. În acest moment, am văzut rezultate clinice și radiografice excelente, fără complicații operatorii semnificative după decompresia osoasă fără deschidere durală. Acest lucru este important, deoarece rata complicațiilor după operație a fost raportată a fi de aproape 4 ori mai mare dacă dura este deschisă în timpul intervenției chirurgicale.

În plus, utilizarea endoscoapelor a permis efectuarea acestei proceduri prin incizii mai mici, ceea ce ajută la reducerea durerii postoperatorii și a recuperării vorbirii.

Tratamentul specific pentru o malformație Chiari va fi determinat de medicul copilului dumneavoastră pe baza:

  • Vârsta copilului dvs., starea generală de sănătate și istoricul medical
  • Măsura afecțiunii
  • Tipul stării
  • Toleranța copilului dumneavoastră pentru anumite medicamente, proceduri sau terapii
  • Așteptări pentru evoluția afecțiunii
  • Opinia sau preferința ta

Managementul medical constă în examinări fizice frecvente și teste de diagnostic pentru a monitoriza creșterea și dezvoltarea creierului, a măduvei spinării, a craniului și a coloanei vertebrale.

Unele tipuri de malformații Chiari pot necesita intervenții chirurgicale pentru ameliorarea presiunii crescute în zona capului sau a gâtului sau pentru a ajuta la drenarea excesului de lichid cefalorahidian din creier. Malformațiile Chiari foarte severe pot pune viața în pericol.

Părinții sunt instruiți să urmărească orice schimbări care ar putea afecta starea neurologică a copilului, inclusiv următoarele:

  • Probleme de respirație
  • Gradul de vigilență
  • Probleme de vorbire sau de hrănire
  • Probleme la mers
  • Mișcare necoordonată

Considerații pe tot parcursul vieții pentru un copil cu o malformație Chiari:

Măsura completă a problemelor asociate cu o malformație Chiari nu este, de obicei, complet înțeleasă imediat la naștere, dar poate fi dezvăluită pe măsură ce copilul crește și se dezvoltă. Copiii născuți cu o malformație Chiari necesită examinări frecvente și teste de diagnostic de către medicul său pentru a monitoriza dezvoltarea capului pe măsură ce copilul crește. Echipa medicală lucrează din greu cu familia copilului pentru a oferi educație și îndrumare pentru a îmbunătăți sănătatea și bunăstarea copilului.

Consilierea genetică poate fi recomandată de medic pentru a oferi informații despre recurențele pentru malformația Chiari și orice testare disponibilă.

Pregătirea pentru programarea dvs.

Dr. Paul C. McCormick, Patrick C. Reid, Richard C. E. Anderson (pediatric) și Neil A. Feldstein (adulți și copii) sunt experți în tratarea malformațiilor chiari. Vă pot oferi o a doua opinie.