O formă moștenită de colesterol ridicat - hipercolesterolemia familială - necesită acțiuni serioase.

este

Cei mai mulți dintre noi cu colesterol ridicat au tipul de soi de grădină provocat de consumul prea mult de colesterol și grăsimi saturate și prea puține fructe, legume și cereale integrale. Cu toate acestea, peste jumătate de milion de americani au un tip mai periculos. Acesta provine dintr-o eroare moștenită care poate trimite colesterolul nociv cu lipoproteine ​​cu densitate scăzută (LDL) în stratosferă. Această afecțiune adesea nedetectată, numită hipercolesterolemie familială, poate provoca un atac de cord precoce, accident vascular cerebral sau moarte prematură. Deoarece numele bolii este o gură, ne vom referi la aceasta ca FH.

Rădăcini genetice

Colesterolul din fluxul sanguin provine din două surse. Mâncarea oferă o parte din aceasta; corpul tău face restul. Deoarece colesterolul este o substanță cerată, nu se poate dizolva în fluxul sanguin apos. Pentru a rezolva această problemă, corpul o împachetează cu proteine ​​și alte grăsimi într-o varietate de particule care se amestecă ușor cu sângele. Un purtător important de colesterol este LDL.

Când o celulă are nevoie de colesterol, proteinele de pe suprafața sa, numite receptori LDL, trag LDL din fluxul sanguin. Dacă acești receptori nu funcționează corect, LDL persistă mai mult în fluxul sanguin. Acest lucru permite mai multor LDL să pătrundă în pereții arterelor și în alte locuri nedorite.

O singură genă principală codifică proteina receptorului LDL. Persoanele cu FH au o genă care funcționează defectuos. Cei care moștenesc doar o copie a genei rele (de la un părinte) au ceea ce se numește FH heterozigot. Deși jumătate din receptorii lor LDL nu funcționează, cealaltă jumătate funcționează. Persoanele care au o genă care nu funcționează de la ambii părinți nu au receptori LDL care funcționează. Aceasta se numește FH homozigot.

FH heterocigot este mult mai frecvent, afectând aproximativ 1 din 500 de persoane sau aproximativ 600.000 de americani. Au niveluri de LDL de până la 350 miligrame pe decilitru (mg/dL), de trei ori mai mare decât se consideră în general ideal. FH homozigot afectează aproximativ o persoană dintr-un milion. Persoanele cu aceasta au niveluri de LDL variind de la 400 la 1.000 mg/dL.

O persoană din 500 o are.

Semnele bolii includ LDL foarte ridicat și, eventual, depozite de colesterol în tendoane sau piele.

Doar aproximativ 10% până la 20% dintre persoanele cu FH știu că o au.

Dacă nu sunt tratate, 85% dintre bărbați și 50% dintre femeile cu FH vor avea un atac de cord, accident vascular cerebral sau stop cardiac înainte de vârsta de 65 de ani.

Persoanele cu FH o vor transmite aproximativ jumătate din copiii lor.

Detectarea FH

Mulți oameni cu FH nu știu că o au. În schimb, ei (și medicii lor) cred adesea că au doar colesterol ridicat greu de tratat. Este posibil ca medicul dumneavoastră să dorească să vă ajute pentru FH dacă aveți unul sau mai multe dintre următoarele:

colesterol total peste 300 mg/dL (250 mg/dL la copii)

LDL peste 200 mg/dL (150 mg/dL la copii)

boală cardiacă timpurie sau colesterol foarte ridicat în familia apropiată (un tată sau un frate sub 55 de ani, o mamă sau o soră sub 65 de ani)

depozite de colesterol în Ahile sau alte tendoane.

Tratarea FH

Controlul colesterolului este elementul central al gestionării FH. Începe cu dieta, exercițiile fizice și modificările stilului de viață, apoi se extinde la medicamentele care reduc colesterolul.

Reducerea alimentelor bogate în colesterol și grăsimi saturate, cum ar fi carnea roșie și produsele lactate cu conținut ridicat de grăsimi, ajută la scăderea LDL. La fel și consumul de pește, cereale integrale, legume și uleiuri vegetale - toate surse bune de grăsimi nesaturate. Alte alimente care reduc colesterolul includ fasole, ovăz, proteine ​​din soia, nuci și alimente sau suplimente care conțin steroli vegetali sau stanoli. Controlul tensiunii arteriale, exercițiile fizice și fumatul sunt, de asemenea, esențiale pentru protejarea inimii și a vaselor de sânge.

Statina care scade colesterolul este punctul de plecare obișnuit pentru terapia medicamentoasă. Adăugarea unui medicament precum ezetimibul (Zetia), niacina sau colesevelam (WelChol) poate reduce LDL și mai mult. Scopul este un LDL sub 100 mg/dL sau, dacă nu este posibil, o reducere de cel puțin 50%.

Persoanele cu FH homozigot nu beneficiază mult de statine și alte medicamente, care funcționează parțial prin creșterea producției de receptori LDL a organismului. Ei au nevoie periodic de afereză LDL, o procedură asemănătoare dializei pentru a filtra LDL din fluxul sanguin.

Alertarea altora

„După cum indică și numele, hipercolesterolemia familială este o problemă familială”, avertizează Dr. Paul N. Hopkins, profesor de medicină internă la Universitatea din Utah și expert în această tulburare. Dacă aveți FH, este important ca și membrii familiei dvs. să fie testați. Copiii unui părinte cu FH heterozigot au șanse de 50% să moștenească gena defectă; este 100% dacă un părinte are FH homozigot.

Testarea timpurie, urmată de controlul agresiv al colesterolului, poate întârzia sau preveni atacurile de cord precoce și moartea care însoțesc adesea FH.

Mai multe informații despre FH sunt disponibile de la Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths (www.medped.org), un registru și un centru de informații găzduit de Universitatea din Utah.

Distribuie această pagină:

Imprimă această pagină:

Declinare de responsabilitate:
Ca serviciu pentru cititorii noștri, Harvard Health Publishing oferă acces la biblioteca noastră de conținut arhivat. Vă rugăm să rețineți data ultimei revizuiri sau actualizări pentru toate articolele. Niciun conținut de pe acest site, indiferent de dată, nu ar trebui folosit vreodată ca înlocuitor al sfaturilor medicale directe de la medicul dumneavoastră sau de la alt clinician calificat.