Descriere

Beta talasemia este o tulburare a sângelui care reduce producția de hemoglobină. Hemoglobina este proteina care conține fier din celulele roșii din sânge care transportă oxigenul către celulele din tot corpul.

talasemie

La persoanele cu beta talasemie, nivelurile scăzute de hemoglobină duc la lipsa de oxigen în multe părți ale corpului. Persoanele afectate au, de asemenea, o scurtare a globulelor roșii din sânge (anemie), care poate provoca pielea palidă, slăbiciune, oboseală și complicații mai grave. Persoanele cu beta talasemie prezintă un risc crescut de a dezvolta cheaguri de sânge anormale.

Beta talasemia este clasificată în două tipuri, în funcție de gravitatea simptomelor: talasemia majoră (cunoscută și sub numele de anemie a lui Cooley) și talasemia intermediară. Dintre cele două tipuri, talasemia majoră este mai severă.

Semnele și simptomele talasemiei majore apar în primii 2 ani de viață. Copiii dezvoltă anemie care pune viața în pericol. Nu se îngrașă și cresc la ritmul așteptat (eșecul de a prospera) și pot dezvolta îngălbenirea pielii și a albului ochilor (icter). Persoanele afectate pot avea splina, ficatul și inima mărită, iar oasele lor pot fi deformate. Unii adolescenți cu talasemie cu experiență majoră au întârziat pubertatea. Multe persoane cu talasemie majoră au simptome atât de severe încât au nevoie de transfuzii frecvente de sânge pentru a-și reface aportul de celule roșii din sânge. De-a lungul timpului, un aflux de hemoglobină care conține fier din transfuziile cronice de sânge poate duce la acumularea de fier în organism, rezultând probleme cu ficatul, inima și hormonii.

Talasemia intermedia este mai ușoară decât talasemia majoră. Semnele și simptomele talasemiei intermediare apar în copilăria timpurie sau mai târziu în viață. Persoanele afectate au anemie ușoară până la moderată și pot avea, de asemenea, o creștere lentă și anomalii osoase.

Frecvență

Beta talasemia este o tulburare sanguină destul de frecventă la nivel mondial. Mii de sugari cu beta talasemie se nasc în fiecare an. Beta talasemia apare cel mai frecvent la persoanele din țările mediteraneene, Africa de Nord, Orientul Mijlociu, India, Asia Centrală și Asia de Sud-Est.

Cauze

Mutații în HBB gena cauzează beta talasemia. HBB gena oferă instrucțiuni pentru producerea unei proteine ​​numite beta-globină. Beta-globina este o componentă (subunitate) a hemoglobinei. Hemoglobina este formată din patru subunități proteice, de obicei două subunități ale beta-globinei și două subunități ale altei proteine ​​numite alfa-globină.

Unele mutații în HBB gena previne producerea oricărei beta-globine. Absența beta-globinei este denumită talasemie beta-zero (β 0). Alte HBB mutațiile genetice permit producerea unor beta-globine, dar în cantități reduse. O cantitate redusă de beta-globină se numește beta-plus (β +) talasemie. Cu toate acestea, β 0 sau β + talasemia nu prezice neapărat severitatea bolii; persoanele cu ambele tipuri au fost diagnosticate cu talasemie majoră și talasemie intermediară.

Lipsa beta-globinei duce la o cantitate redusă de hemoglobină funcțională. Fără hemoglobină suficientă, globulele roșii nu se dezvoltă normal, provocând o scurtare a globulelor roșii mature. Numărul redus de globule roșii mature duce la anemie și alte probleme de sănătate asociate la persoanele cu beta talasemie.

Aflați mai multe despre gena asociată cu beta talasemia

Moştenire

Talasemia majoră și talasemia intermediară sunt moștenite într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă ambele copii ale HBB gena din fiecare celulă prezintă mutații. Părinții unei persoane cu o afecțiune autozomală recesivă poartă fiecare o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii. Uneori, însă, oameni cu doar unul HBB mutația genică în fiecare celulă dezvoltă anemie ușoară. Se spune că aceste persoane ușor afectate au talasemie minoră.

Într - un mic procent din familii, HBB mutația genică este moștenită într-un mod autosomal dominant. În aceste cazuri, o copie a genei modificate în fiecare celulă este suficientă pentru a provoca semnele și simptomele beta talasemiei.