Definiție

Agenezia renală este eșecul formării rinichilor în timpul dezvoltării fetale. Agenezia renală poate fi unilaterală, cu un singur rinichi prezent sau bilaterală, fără rinichi sau foarte puțin rinichi prezent. Cele două tipuri de agenezie renală au cursuri clinice foarte diferite, agenezia unilaterală fiind mai favorabilă.

agenezie renală

Descriere

Rinichii îndeplinesc multe funcții corporale importante. A avea cel puțin un rinichi este necesar pentru viață. Rinichii filtrează deșeurile și lichidul suplimentar din sânge, mențin un nivel sănătos în sânge de electroliți și minerale, cum ar fi sodiu, fosfor, calciu și potasiu, ajută la menținerea tensiunii arteriale sănătoase și eliberează hormoni importanți pentru funcțiile corporale. În mod normal, sunt prezenți doi rinichi de dimensiunea unui pumn, unul pe fiecare parte a coloanei vertebrale în spatele chiar sub coșul toracic. Fiecare rinichi conține lobuli filtranți microscopici numiți nefroni care transferă deșeurile corporale din fluxul sanguin în sistemul urinar. Nefronii funcționali sunt critici pentru menținerea funcțiilor corporale și pentru eliminarea acumulării de deșeuri care pot pune viața în pericol.

Agenezie renală unilaterală

Agenezia renală unilaterală rezultă din defecte în dezvoltarea fetală care determină formarea unui singur rinichi. A avea un rinichi solitar în loc de doi nu este în mod necesar o viață în pericol. Rinichiul solitar se mărește de obicei și este capabil să îndeplinească cele mai multe funcții corporale într-un grad suficient pentru viață. Atunci când un rinichi solitar afectează negativ sănătatea, este vorba de modificări treptate și subtile care pot să nu fie observate inițial. Pe perioade lungi de timp, modificările, cum ar fi creșterea tensiunii arteriale, pot necesita măsuri sau tratamente preventive specifice. A avea un rinichi solitar înseamnă, de asemenea, că, dacă vătămarea sau boala duce la insuficiență renală, nu există un rinichi de rezervă care să preia. În această circumstanță, consecințele unui rinichi unilateral bolnav pot pune viața în pericol.

Agenezie renală bilaterală

Compresia și lipsa lichidului amniotic conduc, de asemenea, la un defect grav în dezvoltarea pulmonară. Urina fetală este esențială pentru buna dezvoltare pulmonară. Urina fetală ajută la extinderea căilor respiratorii și furnizează aminoacidul prolină, un aminoacid critic pentru dezvoltarea pulmonară. La ieșirea din uter, un sugar trebuie să se bazeze pe plămâni și pe respirația aerului pentru a primi oxigen pe viață. Alveolele sunt numeroasele saci mici adânci în plămâni care sunt responsabili de schimbul de oxigen cu sângele. Dacă alveolele sunt subdezvoltate (hipoplazie pulmonară) la naștere, sugarul nu poate respira corect și va intra în suferință respiratorie. În majoritatea cazurilor, afecțiunea este fatală în primele câteva luni de viață postnatală. Cauza decesului este hipoplazia pulmonară, cu insuficiența respiratorie consecventă. Există cazuri rare în care s-a format o porțiune a unui rinichi și apare o anumită dezvoltare pulmonară. Aceste cazuri sunt adesea fatale. Dacă este prezentă suficientă dezvoltare pulmonară, un sugar cu agenezie renală bilaterală poate fi salvat prin dializă și eventual transplant de rinichi.

Profil genetic

Agenezia renală bilaterală (BRA) este o afecțiune rară despre care se crede că apare în forme recesive sporadice și autozomale. Formele sporadice de BRA au o cauză necunoscută care poate fi sau nu genetică. Se crede că BRA poate fi moștenit într-o formă autosomală recesivă, cauzată de moştenire a două copii defecte ale unui genă. Fiecare părinte contribuie cu o copie a unei gene. În moștenirea autozomală recesivă, dacă ambele copii sunt defecte, rezultatul este boala. Dacă este prezentă doar o copie defectă, boala nu apare, dar gena defectă poate fi transmisă generațiilor următoare. Dacă ambii părinți poartă o genă defectă, fiecare descendent are șanse de unu la patru (25%) să moștenească boala. Populațiile cu o frecvență ridicată de indivizi sănătoși care poartă gene defecte vor avea, de asemenea, o prevalență mai mare a descendenților cu boală.

BRA este, de asemenea, mai frecventă atunci când un părinte are o malformație renală distinctă, în special agenezia renală unilaterală. Cercetările au demonstrat că agenezia renală unilaterală și agenezia renală bilaterală sunt legate genetic. Din acest motiv, atunci când se detectează agenezie renală bilaterală la un sugar, se efectuează o ecografie pe rinichii părinților și fraților. Aproximativ 9% dintre rudele de gradul întâi ale sugarilor cu agenezie renală bilaterală au un anumit tip de malformație renală asimptomatică.

Începând cu 2005, nu se cunosc cauzele genetice exacte ale agenezei renale atât unilaterale, cât și bilaterale. Se speculează că ambele afecțiuni sunt cauzate de mutații ale genelor implicate în dezvoltarea rinichilor fetali. Dezvoltarea normală a rinichilor fetali implică o interacțiune esențială între mugurii renali care se formează (muguri ureterici) și un țesut cunoscut sub numele de mezenchim metanefric. Interacțiunea mugurului ureteric cu mezenchimul metanefric este necesară pentru formarea rinichilor. Interacțiunea este controlată de o combinație de gene, molecule de semnalizare celulară care controlează expresia genei (factori de transcripție) și molecule de semnalizare celulară care controlează creșterea celulară (factori de creștere). Studiile la animale au identificat mai mulți dintre factorii care pot fi mutați pentru a provoca agenezie renală. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a determina cauza la om.

Începând cu 2005, avangarda cercetării agenezei renale se află la banca de țesuturi a sindromului Potter, unde oamenii de știință desfășoară experimente privind donațiile de țesuturi de la părinții copiilor născuți cu agenezie renală bilaterală. Cercetătorii colectează probe de țesut de la nou-născuți și probe de sânge de la membrii familiei într-un efort de a descoperi mutații genetice responsabil pentru afecțiune. Banca de țesuturi a sindromului Potter este singura de acest gen din lume.

Demografie

Agenezia renală unilaterală este destul de frecventă, apare la aproximativ una la 1.000 de nașteri vii în Statele Unite. Agenezia renală bilaterală apare la una la 3.000 de nașteri vii. Nu există o asociere a ageneziei renale cu rasa. Bărbații au o rată mai mare de dezvoltare a sindromului Potter decât femeile. Persoanele cu agenezie renală bilaterală prezintă afecțiunea ca nou-născuți, în timp ce indivizii cu agenezie renală unilaterală pot să nu fie conștienți de starea lor chiar și ca adulți. Agenezia renală unilaterală este de obicei detectată la un adult supus testelor pentru o altă afecțiune.

semne si simptome

Agenezie renală unilaterală

Majoritatea persoanelor născute cu rinichi solitar nu prezintă semne sau simptome vizibile care ar indica faptul că au agenezie renală unilaterală. Un rinichi solitar este de obicei descoperit atunci când individul este supus ultrasunetelor sau intervenții chirurgicale pentru o altă problemă. Cu toate acestea, având agenezie renală unilaterală poate provoca modificări treptate ale funcțiilor corporale care duc la stări clinice nesănătoase. O complicație potențială a unui rinichi solitar este hipertensiunea arterială.

Rinichii contribuie în mod normal la menținerea unei tensiuni arteriale sănătoase în două moduri. Rinichii reglează cantitatea de lichid care curge prin fluxul sanguin și cantitatea de lichid care este excretată din corp. Cu cât curge mai mult fluid prin fluxul sanguin, cu atât crește tensiunea arterială. Rinichii eliberează, de asemenea, un hormon numit renină care funcționează ca parte a unei echipe de hormoni pentru extinderea sau contractarea vaselor de sânge. Cu cât este mai mare contracția vaselor de sânge, cu atât este mai mare tensiunea arterială. Multe persoane care se nasc cu un rinichi solitar dezvoltă în cele din urmă tensiune arterială ușor mai mare.

În plus, un rinichi care face treaba a doi rinichi poate provoca mai multă uzură decât ar apărea în mod normal. Un rinichi solitar poate fi în cele din urmă ușor deteriorat, provocând excesul de proteine ​​din organism prin urină. Această afecțiune este cunoscută sub numele de proteinurie și este un semn al afectării rinichilor. O altă complicație potențială a unui rinichi solitar este eficiența redusă la eliminarea deșeurilor din sânge. Porțiunea de rinichi care acționează ca un filtru este glomerulul. O capacitate redusă de filtrare a sângelui este cunoscută ca o rată de filtrare glomerulară redusă (GFR), o complicație potențială a agenezei renale unilaterale. Atâta timp cât aceste complicații sunt controlate, persoanele cu un rinichi solitar nu prezintă adesea simptome reale.

Agenezie renală bilaterală

Există multe semne de agenezie renală bilaterală în timpul îngrijirii neonatale (primele șase săptămâni de viață). Facies Potter sunt trăsături faciale asociate cu sindromul Potter din agenezia renală bilaterală. Faciesul include un aspect facial zdrobit, nasul aplatizat, bărbia încastrată, pliurile epicantale proeminente (pliul pielii de la rădăcina nasului la sprâncene) și urechile anormale stabilite. O scădere urinară sau absentă a urinei în primele 48 de ore de viață, suferință respiratorie și plămâni slab dezvoltate sunt toate semne indicative. Gradul de dezvoltare pulmonară corespunde cu întinderea și durata oligohidramniosului. Stresul respirator este adesea cauza decesului.

Diagnostic

Agenezie renală unilaterală

Un diagnostic de agenezie renală unilaterală poate fi pus utilizând diferite tehnici imagistice, cum ar fi o ultrasunete, sau direct prin intervenție chirurgicală. Diagnosticul ageneziei renale unilaterale se face de obicei la adulții asimptomatici, în timp ce aceștia investighează o altă afecțiune. Complicațiile ageneziei renale unilaterale pot include proteinurie și GFR redus. Diagnosticul proteinuriei se face prin analiza urinei. Nivelurile ridicate de proteine ​​din urină indică leziuni ale rinichilor. Testele de analiză a urinei foarte sensibile sunt, de asemenea, efectuate pentru a diagnostica proteinuria. Aceste teste calculează raportul proteină-creatinină. Un raport ridicat proteină-creatinină în urină indică faptul că rinichiul scurge proteine ​​care ar trebui păstrate în sânge și indică leziuni renale. GFR poate fi măsurat prin injectarea unui mediu de contrast în fluxul sanguin. Injecția este urmată de o perioadă de 24 de ore de colectare a urinei pentru a determina cât de mult din mediu a fost filtrat prin rinichi. O metodă mai recentă de determinare a GFR este măsurarea nivelurilor de creatinină din sânge și efectuarea de calcule care implică greutatea, vârsta și valorile atribuite sexului și rasei. Dacă GFR rămâne constant sub 60, se face un diagnostic de boală cronică a rinichilor.

Agenezie renală bilaterală

Agenezia renală bilaterală este investigată dacă există antecedente de oligohidramnios, sonograme prenatale care prezintă agenezie renală sau agenezie renală unilaterală în familie. Dacă un sugar are agenezie renală bilaterală, testele de sânge vor arăta niveluri modificate de electroliți și minerale pe care rinichii le filtrează și le normalizează. Funcția renală și GFR pot fi evaluate prin măsurarea nivelurilor sanguine de creatinină. Analiza urinei, dacă există urină, este utilizată pentru a detecta proteinuria. Imagistica cu ultrasunete poate dezvălui agenezia renală atât înainte, cât și după naștere, dar starea prenatală nu este la fel de ușor de vizualizat. Radiografia toracică, deși nedorită la un sugar, poate fi utilizată pentru a evalua dezvoltarea pulmonară. La nou-născuții care mor din această afecțiune, se recomandă o autopsie pentru confirmarea diagnosticului.

Tratament și management

Agenezie renală unilaterală

Nu este necesar niciun tratament pentru agenezia renală unilaterală, în afară de controlul complicațiilor, dacă acestea apar. Funcția rinichilor este monitorizată prin examinări fizice regulate care verifică tensiunea arterială și testele de sânge și urină. Aceste teste se fac de obicei o dată pe an și sunt concepute pentru a evalua dacă rinichiul unilateral funcționează corect. Monitorizarea regulată este esențială deoarece, dacă rinichiul solitar devine bolnav sau deteriorat, nu există un rinichi de rezervă disponibil pentru a menține viața.

Tensiunea arterială normală este definită ca o măsurare de 120/80 sau mai mică. Tensiunea arterială ridicată este definită ca o măsurare de 140/90 sau mai mare. Persoanelor cu agenezie renală unilaterală li se recomandă să mențină nivelurile tensiunii arteriale sub 130/80 pentru a preveni afectarea rinichilor. Dacă medicamentul este necesar pentru controlul tensiunii arteriale, persoanele cu agenezie renală unilaterală pot avea nevoie de medicamente pentru tensiunea arterială care protejează și funcțiile renale. Inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei (ECA) și blocanții receptorilor de angiotensină sunt două clase de medicamente pentru tensiunea arterială care pot proteja, de asemenea, funcția rinichilor și pot reduce proteinuria. Diureticele pot fi, de asemenea, utilizate pentru a ajuta la scăderea tensiunii arteriale prin eliminarea excesului de lichid din corp.

Persoanele cu agenezie renală unilaterală nu trebuie să urmeze o dietă specială, dar ar trebui să limiteze aportul zilnic de sodiu pentru a evita dezvoltarea hipertensiunii arteriale. Deși nu este necesară o dietă specială, unele metode de dietă sunt contraindicate. Dietele bogate în proteine ​​nu sunt recomandate persoanelor cu agenezie renală unilaterală. Deoarece produsele de descompunere a proteinelor adaugă stres rinichilor, deoarece elimină deșeurile din fluxul sanguin, aportul excesiv de proteine ​​pune o sarcină suplimentară asupra rinichiului solitar. Cantitățile normale și moderate de aport de proteine ​​sunt recomandate în agenezia renală unilaterală. Consumul de alcool și cofeină ar trebui, de asemenea, să fie limitat. Persoanele cu agenezie renală unilaterală sunt deseori sfătuiți să evite sporturile de contact, cu excepția cazului în care echipamentul de protecție este purtat. Deteriorarea rinichiului funcțional unic ar putea deveni rapid amenințătoare de viață.

Agenezie renală bilaterală

Nou-născuții născuți cu agenezie renală bilaterală sunt plasați imediat în unitatea de terapie intensivă neonatală. Nivelul funcției renale și respiratorii este evaluat imediat. De asemenea, se face evaluarea oricăror alte malformații din sistemele corporale. Odată ce prognosticul de supraviețuire pe termen lung este determinat, se poate aborda un plan de tratament. Dacă un nou-născut cu agenezie renală bilaterală are suferință respiratorie severă din cauza hipoplaziei pulmonare severe, nu poate fi urmat un tratament suplimentar. Dacă dezvoltarea pulmonară este suficientă pentru a răspunde la tratament, ventilația mecanică poate oferi suport respirator. Gestionarea insuficienței renale implică o acțiune complexă luată pentru a aborda toate complicațiile care rezultă. O nutriție adecvată cu aport limitat de sodiu și lichide poate fi obținută printr-un tub nazogastric de alimentare. Medicamentele și suplimentarea cu vitamine pot fi utilizate pentru a aborda dezechilibrele electrolitice din lipsa funcției renale. Deoarece rinichiul este responsabil pentru formarea vitaminei D, terapia cu vitamina D este importantă. Carbonatul de calciu este, de asemenea, suplimentat, deoarece rinichii nu sunt prezenți pentru a regla nivelul de calciu din sânge.

Copiii cu insuficiență renală cronică au adesea o creștere slabă și necesită hormon suplimentar de creștere uman (Genotropin, Humatrope, Nutropin). Hormonul de creștere uman stimulează creșterea oaselor, a mușchilor scheletici și a organelor. Hormonul de creștere uman acționează împreună cu un alt medicament, eritropoietina, pentru a crește numărul de celule roșii din sânge și pentru a aborda complicațiile suplimentare ale anemiei. Anemia apare deoarece rinichii nu sunt prezenți pentru a produce eritropoietină, care este responsabilă pentru stimularea producției de celule roșii din sânge în măduva osoasă. Epoetina alfa (Epogen, Procrit) este o formă sintetică de eritropoietină utilizată în tratamentul agenezei renale bilaterale. Anemia este, de asemenea, tratată cu suplimente de fier, care pot fi administrate pe cale orală sau administrate prin injecție.

Insuficiența renală provoacă hipertensiune; sugarii cu agenezie renală bilaterală pot necesita medicamente pentru hipertensiune, pe lângă sodiu și lichide restricționate. În insuficiența renală, hipertensiunea este cauzată de supraîncărcarea lichidelor. Pentru tratarea hipertensiunii arteriale asociate ageneziei renale bilaterale, se utilizează agenți diuretici (Lasix). Agenții diuretici favorizează excreția apei și a electroliților din organism. Acestea scad tensiunea arterială prin scăderea cantității de lichid prezent în vasele de sânge. Pot fi utilizate și alte medicamente hipertensive, după cum este adecvat vârstei pacientului. Dializa este necesară pentru a funcționa ca un substitut de filtru de sânge pentru rinichi. Tratamentele frecvente de dializă rămân necesare până când sugarul are vârsta suficientă pentru a primi un transplant de rinichi.

Prognoză

În absența leziunilor sau bolilor renale, prognosticul pentru agenezie renală unilaterală este excelent. Persoanele cu agenezie renală unilaterală duc de obicei o viață normală și sănătoasă. Evitarea rănirii și practicile de sănătate de bază sunt importante pentru a menține această calitate a vieții.

Agenezia renală bilaterală are un prognostic foarte slab. De obicei este fatal în primele câteva zile de viață. Cauza obișnuită a decesului este insuficiența respiratorie și insuficiența renală acută în perioada neonatală. Dacă supraviețuirea progresează până la prima copilărie, pacienții pot avea boli pulmonare cronice sau insuficiență renală cronică. Dacă plămânii au o dezvoltare suficientă, este necesar un transplant de rinichi pentru supraviețuire. După un transplant de rinichi, prognosticul este îmbunătățit.

Resurse

CĂRȚI

Moore, Keith L. și T. V. N. Persaud. Oamenii în curs de dezvoltare, embriologie orientată clinic, ediția a șaptea. Sf. Louis, MO: Elsevier Science, 2003.

SITE-URI

Permisiunea părinților pentru participarea la Banca de țesuturi a sindromului Potter. (14 aprilie 2005) .

Sairam, Vellore K., Luther Travis. „Sindromul Potter”. E-medicină. 1 aprilie 2003 (14 aprilie 2005). .

„Rinichiul solitar”. Centrul național de informare privind rinichii și bolile urologice. Mai 2004 (14 aprilie 2005). .

ORGANIZAȚII

Centrul național de informare privind rinichii și bolile urologice. 3 Information Way, Bethesda, MD 20892-3580. (800) 891-5390. E-mail: [e-mail protejat] (22 aprilie 2005) .

Forumul principal al grupului de sprijin pentru sindromul Potter. (22 aprilie 2005) http://forums.delphiforums.com/n/main.asp?webtag=potterssyndrome&nav=start&prettyurl=%2Fpotterssyndrome%2Fstart.

Dr. Maria Basile

Citați acest articol
Alegeți un stil mai jos și copiați textul pentru bibliografia dvs.