În acest articol
În acest articol
În acest articol
Poate fi foarte greu să afli că copilul tău are sindromul Wolf-Hirschhorn, cunoscut și sub numele de sindromul 4p. Bineînțeles, aveți o mulțime de întrebări cu privire la ce l-a cauzat și cum poate fi tratat.
Lupul-Hirschhorn este o afecțiune genetică rară pe care bebelușul o suferă atunci când o parte a cromozomului 4 este ștearsă. Se întâmplă atunci când celulele se împart anormal în timpul reproducerii.
Când lipsește o parte a cromozomului, aceasta poate deteriora dezvoltarea normală. Cromozomul șters 4 provoacă trăsăturile Wolf-Hirschhorn, inclusiv trăsături faciale, cum ar fi ochii larg deschiși, o umflătură distinctă pe frunte, un nas larg și urechile cu seturi joase.
Fiecare caz este diferit, deoarece cantitatea de simptome depinde de cât de mult din cromozom este șters.
Ce o cauzează?
Medicii nu știu cu adevărat ce cauzează această schimbare genetică spontană care apare în timpul dezvoltării unui copil. Cromozomul „rupt” nu este de obicei moștenit de la nici unul dintre părinți; ștergerea apare de obicei după fertilizare. Medicii cred că trei gene diferite pot fi șterse din cromozomul 4 și toate sunt importante pentru dezvoltarea timpurie.
Fiecare genă lipsă provoacă un set separat de simptome ale afecțiunii. De exemplu, unul este legat de anomalii ale feței, în timp ce altul pare să declanșeze convulsiile care afectează aproape toți copiii cu Wolf-Hirschhorn.
Uneori, însă, sindromul Wolf-Hirschhorn este cauzat atunci când unul dintre părinți are ceva numit „translocație echilibrată”. Asta înseamnă că doi sau mai mulți dintre cromozomii lor s-au rupt și au schimbat petele în timpul dezvoltării lor. De obicei, nu provoacă niciun simptom la acel părinte, deoarece cromozomii sunt încă echilibrați. Dar crește șansele ca o persoană să aibă un copil cu o tulburare cromozomială, inclusiv Wolf-Hirschhorn.
Puteți obține un test genetic pentru a vedea dacă aveți o translocație echilibrată.
Care sunt simptomele?
Wolf-Hirschhorn afectează multe părți ale corpului, atât fizice, cât și mentale. Cele mai frecvente simptome sunt anomalii ale feței, dezvoltare întârziată, dizabilități intelectuale și convulsii.
Alte probleme pe care le-ar putea avea bebelușul dvs. includ:
- Ochii bombați, larg deschiși
- Pleoapele picate și alte probleme oculare
- Buza despicată sau palatul
- Gura răsturnată
- Greutate redusă la naștere
- Microcefalie sau un cap neobișnuit de mic
- Muschii subdezvoltati
- Scolioza
- Probleme cardiace și renale
- Incapacitatea de a prospera
Continuat
Cum este diagnosticat?
Uneori, medicul dumneavoastră poate găsi semnele fizice ale sindromului Wolf-Hirschhorn cu ultrasunete de rutină în timpul primului trimestru de sarcină. Sau problemele cromozomiale ar putea apărea în ceea ce este cunoscut sub numele de test extins de screening ADN fără celule. Dar acestea sunt ambele doar proiecții, nu teste de diagnostic. Medicul dumneavoastră va trebui să facă mai multe analize pentru a afla dacă bebelușul dumneavoastră are Wolf-Hirschhorn.
Un test care poate detecta mai mult de 95% din delețiile cromozomiale din Wolf-Hirschhorn se numește testul „hibridizării in situ a fluorescenței” (FISH). Testele efectuate după nașterea bebelușului pot identifica și ștergerea parțială a cromozomului.
Dacă medicul dumneavoastră confirmă că copilul dumneavoastră are Wolf-Hirschhorn, acesta vă poate sugera mai multe teste imagistice pentru a înțelege pe deplin toate zonele afectate ale corpului copilului dumneavoastră. Tu și partenerul tău ar trebui să fii testat și dacă intenționezi să ai mai mulți copii în viitor.
Cum este tratat?
Nu există un remediu pentru sindromul Wolf-Hirschhorn și fiecare pacient este unic, astfel încât planurile de tratament sunt adaptate pentru a gestiona simptomele. Majoritatea planurilor vor include:
- Terapie fizică sau ocupațională
- Chirurgie pentru repararea defectelor
- Sprijin prin servicii sociale
- Consiliere genetică
- Educatie speciala
- Controlul convulsiilor
- Terapia medicamentoasă
Surse
Organizația Națională pentru Tulburări Rare: „Sindromul Wolf Hirschhorn”.
Centrul Național pentru Informații despre Biotehnologie, Recenzii genetice: „Sindromul Wolf-Hirschhorn”.