Ce este sindromul Marfan?

Sindromul Marfan (numit și sindromul Marfan sau sindromul Marfans) este o afecțiune care afectează țesutul conjunctiv. Țesutul conjunctiv ține corpul împreună și oferă sprijin multor structuri din corp. În sindromul Marfan, țesutul conjunctiv nu este normal. Ca urmare, multe sisteme ale corpului sunt afectate, inclusiv inima, vasele de sânge, oasele, tendoanele, cartilajul, ochii, sistemul nervos, pielea și plămânii.

semne

Ce cauzează sindromul Marfan?

Sindromul Marfan este cauzat de un defect al genei care codifică structura fibrilinei și a fibrelor elastice, o componentă majoră a țesutului conjunctiv. Această genă se numește fibrilină-1 sau FBN1.

În majoritatea cazurilor, sindromul Marfan este moștenit. Modelul este numit „autosomal dominant”, ceea ce înseamnă că apare în mod egal la bărbați și femei și poate fi moștenit de la un singur părinte cu sindrom Marfan. Persoanele care au sindromul Marfan au șanse de 50% să transmită tulburarea fiecăruia dintre copiii lor.

În 25 la sută din cazuri, apare un nou defect de genă din cauza unei cauze necunoscute. Sindromul Marfan este denumit și o tulburare genetică de „expresie variabilă”, deoarece nu toți cei cu sindrom Marfan au aceleași simptome în același grad.

Sindromul Marfan este prezent la naștere. Cu toate acestea, este posibil să nu fie diagnosticat până la adolescență sau la vârsta adultă tânără.

Cine este afectat de sindromul Marfan?

Sindromul Marfan este destul de frecvent, afectând 1 din 10.000 până la 20.000 de persoane. A fost găsit la oameni de toate rasele și origini etnice.

Care sunt semnele sindromului Marfan?

Uneori, sindromul Marfan este atât de ușor, încât apar câteva simptome. În majoritatea cazurilor, boala progresează odată cu vârsta și simptomele sindromului Marfan devin vizibile pe măsură ce apar modificări ale țesutului conjunctiv.

Aspectul fizic

Persoanele cu sindrom Marfan sunt adesea foarte înalte și subțiri. Brațele, picioarele, degetele și degetele de la picioare pot părea disproporționate, prea lungi pentru restul corpului. Coloana vertebrală a acestora poate fi curbată, iar sternul (sternul) poate fie să iasă sau să fie indentat. Articulațiile lor pot fi slabe și ușor dislocate. Adesea, persoanele cu sindrom Marfan au o față lungă și îngustă, iar acoperișul gurii poate fi mai înalt decât în ​​mod normal, cauzând aglomerarea dinților.

Sindromul Marfan provoacă multe modificări în structurile corpului, inclusiv probleme dentare și scheletice (osoase).

Probleme dentare și osoase

Pacienții cu sindrom Marfan pot avea antecedente dentare de extracții dentare sau dilatatori de palat pentru un palat îngust. În plus, pacienții pot avea antecedente de probleme osoase, cum ar fi picioarele plate, hernii și luxații osoase.

Alte modificări care apar cu sindromul Marfan din cauza țesutului conjunctiv anormal includ modificări la nivelul ochilor, inimii și vaselor de sânge, plămânilor și pielii.

Probleme oculare

Mai mult de jumătate dintre persoanele cu sindrom Marfan au probleme oculare, inclusiv miopie (estomparea obiectelor îndepărtate), subluxația lentilei (lentila ochiului se îndepărtează de poziția sa tipică) sau au o diferență în forma ochiului sau alte probleme oculare.

Modificări ale inimii și vaselor de sânge

Aproximativ 90% dintre persoanele cu sindrom Marfan dezvoltă modificări ale inimii și vaselor de sânge.

Modificări ale vaselor de sânge: Cu sindromul Marfan, pereții vaselor de sânge devin slabi și se dilată (se întind). Aceste modificări ale vaselor de sânge afectează adesea aorta, artera principală care transportă sângele din inimă către restul corpului. Când pereții aortei slăbesc sau se întind, există un risc crescut de anevrism aortic, disecție aortică sau ruptură (explozie). Toate porțiunile aortei se pot dilata sau diseca. Aceste condiții pot duce la o urgență medicală și, în unele cazuri, pun viața în pericol.

Pacienții pot avea, de asemenea, antecedente de sângerări intracraniene sau anevrisme cerebrale, denumite anevrisme Berry.

Probleme ale valvei cardiace: Valvele inimii, în special valva mitrală, pot fi afectate de sindromul Marfan. Foliile supapei devin dischete și nu se închid strâns, permițând scurgerea sângelui înapoi peste supapă (prolapsul valvei mitrale, numit și MVP). Când MVP progresează, valva se scurge și starea se numește regurgitare a valvei mitrale.

Prolapsul valvei mitrale Frunzele sunt întinse și flop înapoi în atriul stâng cu fiecare bătăi ale inimii

Valva mitrală normală Broșurile se închid strâns

Prolapsul și regurgitația valvei mitrale sunt asociate cu diferite grade de scurgere a valvei. Scurgerile ușoare ale supapelor nu creează un lucru suplimentar asupra inimii, dar necesită o urmărire de rutină. Scurgerile mai importante ale supapelor, determinate de medicul dumneavoastră, cresc volumul de muncă pe inimă și pot provoca simptome de respirație scurtă, senzație de oboseală excesivă sau palpitații (fluturând în piept). Fluxul anormal poate provoca un suflu cardiac, care poate fi auzit cu un stetoscop. În timp, inima se poate mări și poate apărea insuficiență cardiacă.

Cardiomiopatia: Cu sindromul Marfan, mușchiul inimii se poate mări și slăbi în timp, provocând cardiomiopatie, chiar dacă valvele inimii nu scurg. Starea poate evolua către insuficiență cardiacă.

Dilatarea rădăcinii aortice: Rădăcina aortică este zona în care aorta întâlnește valva aortică. Cu sindromul Marfan, rădăcina aortică se poate dilata sau lărgi. Acest lucru poate provoca întinderea și scurgerea valvei aortice.

Aritmie (ritm cardiac anormal): Poate să apară la unii pacienți cu sindrom Marfan. Aritmia este adesea legată de MVP.

Alte semne ale sindromului Marfan

Modificări pulmonare: Modificările țesutului pulmonar care apar cu sindromul Marfan cresc riscul de astm, emfizem (Boli pulmonare obstructive cronice, BPOC), bronșită, pneumonie și colaps pulmonar.

Modificări ale pielii: Scăderea elasticității pielii determină apariția vergeturilor chiar și fără modificări ale greutății.

Revizuit de un profesionist medical al Cleveland Clinic.