Histiocitoza celulelor Langerhans (LCH) este o afecțiune rară caracterizată prin creșterea anormală a celulelor Langerhans. Proliferarea acestor celule duce la formarea unor tumori numite granuloame, care pot invada apoi oasele și pot provoca dureri, inflamații și (în unele cazuri) fracturi osoase. Boala este observată cel mai frecvent la copiii cu vârsta sub 15 ani; cu toate acestea, a fost observat și în alte grupe de vârstă.
Treci peste
Histiocitoza celulelor Langerhans are o prezentare clinică variabilă și se inițiază de obicei ca o erupție cutanată. Poate implica și organe precum plămânii, măduva osoasă, ganglionii limfatici, splina și tractul gastro-intestinal.
Prognosticul afecțiunii depinde de amploarea bolii. Dacă LCH este detectat în etapa inițială, tratamentul prompt poate ajuta la gestionarea bine a bolii. Tratarea bolii care a progresat reprezintă o provocare, deoarece orice tip de leziune a organelor devine de obicei o complicație permanentă.
Care sunt cauzele histiocitozei celulare Langerhans?
Etiologia exactă a LCH este necunoscută; cu toate acestea, mutațiile somatice ale genei BRAF au fost identificate la majoritatea pacienților. Pe scurt, gena BRAF codifică o proteină numită B-Raf, care este implicată în transmiterea semnalelor de creștere către nucleul celulei. În consecință, mutațiile somatice ale genei BRAF duc la creșterea producției de proteină B-Raf, care determină în cele din urmă proliferarea incontrolabilă a celulelor.
Studiile au demonstrat, de asemenea, implicarea anumitor toxine și viruși din mediu în dezvoltarea LCH. Având în vedere ultimele, cele mai frecvent implicate viruși sunt herpesvirusurile, dar studiile pe această temă nu sunt încă concludente.
Care sunt semnele și simptomele histiocitozei celulare Langerhans?
LCH poate exista fie ca o boală izolată a pielii sau a oaselor, fie poate evolua către o afecțiune care implică mai multe organe (în special plămân, ficat, măduvă osoasă și sistem endocrin).
Erupția este cel mai frecvent simptom asociat cu LCH. Erupția cutanată LCH are anumite caracteristici deosebite care ajută la diferențierea acesteia de alte afecțiuni ale pielii, cum ar fi dermatita atopică. Erupția are papule solzoase și noduli duri, în timp ce petechiile și solziile sângeroase cruste sunt alte caracteristici specifice care pot ajuta la diagnosticul diferențial.
Implicarea osoasă (care duce la durere și umflare a părții afectate a corpului) a fost raportată la majoritatea pacienților cu LCH. Leziunile osoase sunt observate cel mai frecvent la nivelul șoldurilor, craniului sau coastelor.
Glanda pituitară este, de asemenea, afectată în unele cazuri. Afectarea duce la anomalii ale hormonilor produși de glandă, care pot duce la probleme precum diabet insipid, disfuncție tiroidiană, pubertate întârziată și/sau infertilitate.
Implicarea pulmonară poate duce la blocarea căilor respiratorii și la probleme de respirație. Acest lucru poate crește, de asemenea, riscul de infecții. Mai mult, implicarea măduvei osoase poate provoca pancitopenie sau reducerea numărului de celule sanguine, ceea ce poate duce la oboseală, infecții crescute și probleme de coagulare a sângelui. Limfadenopatia și hepatosplenomegalia sunt câteva complicații suplimentare asociate cu LCH.
Cum este diagnosticată histiocitoza celulelor Langerhans?
Examenul fizic și istoricul medical pentru a evalua starea generală de sănătate este de obicei primul pas în stabilirea unui diagnostic adecvat. De asemenea, se urmăresc teste de laborator pentru a verifica hemograma completă (CBC), chimia sângelui, testul funcției hepatice și analiza urinei. Mai mult, se recomandă testarea genei BRAF pentru a verifica mutațiile genei BRAF. Testul privării de apă se poate face pentru a diagnostica cazurile de diabet insipid cauzate de LCH.
Scanarea osoasă și studiul scheletului (cu raze X) se pot face pentru a verifica oasele din corp. Scanarea tomografică computerizată (CT), RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) și scanarea PET (scanarea tomografiei cu emisie de pozitroni) sunt câteva tehnici imagistice suplimentare care pot ajuta la diagnostic. În cele din urmă, evaluarea biopsiei cutanate poate ajuta la confirmarea diagnosticului.
Cum se tratează histiocitoza celulelor Langerhans?
Strategia de tratament pentru LCH se decide după luarea în considerare a extinderii bolii, a părților corpului care sunt afectate și a riscului implicat. LCH-ul cu un singur sistem implică doar o singură parte a corpului, în timp ce LCH-ul multisistem implică două sau mai multe organe.
Tratamentul implică de obicei utilizarea chimioterapiei pentru a opri proliferarea celulelor anormale. Chiuretajul poate fi folosit pentru răzuirea celulelor LCH de pe os. În cazurile în care există o leziune severă a organelor, înlocuirea organelor poate fi o opțiune viabilă.
Radioterapia poate fi utilizată pentru tratarea leziunilor cutanate în LCH. Fototerapia, cum ar fi terapia combinată cu psoralen și ultraviolet A (PUVA), este, de asemenea, o opțiune eficientă de tratament pentru distrugerea celulelor canceroase din țesuturile pielii.
Imunoterapia este un tratament nou care folosește sistemul imunitar al unei persoane pentru a combate cancerul. Steroizii pot fi utilizați pentru tratarea leziunilor LCH, în timp ce terapia cu bifosfonați este recomandată pentru problemele osoase. Medicamentele antiinflamatorii sunt utilizate pentru tratarea simptomelor durerii și umflăturii. În cele din urmă, retinoizii pot ajuta la oprirea creșterii celulelor LCH în piele.